تاثیر متغیرهای قبل از آزمایش بر تشخیص اختلالات متابولیسم مادرزادی؛ یک مطالعه مروری

مقدمه: بررسی پروفایل متابولیتها در نمونههای بیولوژیکی منعکس کننده وضعیت فیزیولوژیکی و شناسایی اختلالات مرتبط با مسیرهای متابولیکی میباشد. متغیرهای قبل انجام آزمایش حدود ۱۲ تا ۱۹ درصد از خطاهای آزمایشگاهی را شامل میشود و از زمان درخواست آزمایش توسط پزشک تا آماده شدن نمونه برای آنالیز را در بر میگیرد. هدف این مطالعه بررسی اثر متغیرهای قبل از انجام آزمایش در تکنیکهای تشخیصی اختلالات متابولیسمی مادرزادی میباشد. روش کار: در این مطالعه ۱۹ مقاله با واژگان کلیدی خطاهای قبل از انجام آزمایش، اختلالات متابولیک مادرزادی، نمونه، طیف سنجی جرمی، کروماتوگرافی گازی در پایگاههایی نظیر PubMed ، scholar و Scopus از سال ۳۵۶۱ تا کنون بررسی گردید. یافته ها: تعداد زیادی از خطاهای قبل از انجام آزمایش وجود دارند که میتواند به طور جدی اعتبار نتایج را در اختلالات متابولیک مادرزادی تحت تاثیر قرار دهد. این خطاها در درجه اول شامل جمعآوری نمونه، بررسی نمونه و متغیرهای فیزیولوژیک شامل شیوه زندگی، رژیم غذایی، استرس، سن، جنس، موقعیت اجتماعی و متغیرهای خارجی شامل داروها و آنتیبادیهای مورد استفاده میباشد. نتیجه گیری: با توجه به اینکه متغیرهای قبل از انجام آزمایش میتواند اثرات غیرقابل پیش بینی و نامطلوب روی سلامت بیمارداشته باشد، کاهش در این خطاها نقش مهمی در برنامه ارزیابی و بهبود کیفیت ایفا خواهد نمود. بدین منظور نمونه با کیفیت مناسب که نتیجه آموزش مناسب و آگاهی از فاکتورهای موثر بر نتایج آزمایشگاهی میباشد، جهت به حداقل رساندن خطاها و بهینه سازی استفاده از منابع، کیفیت نتایج و در نهایت بهبود کل فرآیند مدیریت بیمار و اطمینان از تشخیص دقیق ضروری میباشد.

Keywords:

Pre-analytical Errors , Metabolic Disorders , Mass Spectrometry , Gas Chromatography , خطاهای قبل از انجام آزمایش , اختلالات متابولیک مادرزادی , طیف سنجی جرمیکروماتوگرافی گازی