جهش در ژن های دخیل در بیماری های متابولیک ذخیره ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان
Publish place: The Journal of Isfahan Medical School، Vol: 41، Issue: 710
Publish Year: 1402
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 77
This Paper With 7 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
JR_IMSJ-41-710_002
Index date: 2 November 2024
جهش در ژن های دخیل در بیماری های متابولیک ذخیره ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان abstract
مقاله پژوهشیمقدمه: بیماری های ذخیره ای لیزوزومی (Lysosomal storage diseases) LSDs، گروهی از بیماری های متابولیک هستند که در اثر جهش در آنزیم های لیزوزومی ایجاد شده و منجر به تجمع سوبسترای لیزوزوم می شود. بیماری گوچر و نیمن پیک، دو اختلال لیزوزومی اتوزومال مغلوب هستند که به ترتیب در اثر جهش در ژن بتا گلوکوزیداز و ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱ ایجاد می شوند. ابزار تشخیصی قدرتمند مبتنی بر فناوری توالی یابی اگزوم (Whole-exome sequencing) WES با کمک به تشخیص سریع تر، زمینه را برای مشاوره ی ژنتیکی مناسب تر فراهم می کند.روش ها: در این پژوهش، پس از نمونه گیری در لوله ی حاوی ماده ی ضد انعقاد EDTA و استخراج DNA، تعیین توالی نسل بعد به کمک روش WES انجام پذیرفت. بعد از یافتن ژن کاندید، به منظور تایید واریانت از روش (Poly chain reaction) PCR برای تکثیر و از نرم افزار کروماس برای خوانش توالی استفاده گردید.یافته ها: نتایج تعیین توالی اگزون ۸ ژن GBA در فرد بیمار خانواده اول، حاکی از جهش هموزیگوت شناخته شده ی بیماری گوچر در ژن GBA: c.۷۹C>T:p.I۲۶۰S بود. نتایج تعیین توالی اگزون ۹ از ژن NPC۱ در فرد بیمار خانواده ی دوم، نشان دهنده ی جهش هموزیگوت در ژن NPC۱: c.۱۳۵۰C>G.p.I۴۵۰M می باشد که یک واریانت جدید در بیماران نیمن پیک است.نتیجه گیری: روش WES با ارزیابی همزمان چندین ژن می تواند زمان تشخیص واریانت های بیماری زای بیماری های ذخیره ی لیزوزومی (LSDs) کاهش داده و به درمان بیماران کمک می کند.
جهش در ژن های دخیل در بیماری های متابولیک ذخیره ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان Keywords:
جهش در ژن های دخیل در بیماری های متابولیک ذخیره ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان authors
زهرا یگانه دوست
کارشناسی ارشد، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایران
آتوسا مرادزادگان
استادیار، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایران
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
