بررسی چالش ها و فرصت های غربالگری آلفا تالاسمی در برنامه ی غربالگری بتا تالاسمی در جمهوری اسلامی ایران

مقاله پژوهشی مقدمه: در دستورالعمل غربالگری بتا تالاسمی ایران زوجین با اندکس خونی ۳ > HbF و ۳/۵> HbA۲، ۲۷-۲۶ = MCH، ۸۰-۷۵ = MCV به عنوان زوج مشکوک کم خطر طبقه بندی می شوند و انجام آزمایشات ژنتیک در این زوجین اجباری نمی باشد. اگر شاخص های خونی افراد ناقل آلفا تالاسمی (دارای ۱ حذف یا ۲ حذف ژن آلفا) در محدوده ی زوج کم خطر باشد در برنامه ی غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی این زوجین نخواهیم بود ولی در صورتی که شاخص های خونی ناقلین آلفا تالاسمی در محدوده ی زوج مشکوک پرخطر باشد با دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی امکان شناسایی این زوجین امکان پذیر خواهد بود. روش ها: در این مطالعه ی مقطعی با استفاده از نتیجه آزمایش PND اطلاعات ۲۳۵۹ فرد مبتلا به آلفا تالاسمی که طی سال های ۱۴۰۰-۱۳۹۷ در ۲۲ مرکز مشاور ازدواج استان اصفهان شناسایی شده اند، استخراج شد و شاخص های خونی MCV, MCH افراد ناقل الفا تالاسمی با مقادیر زوج کم خطر و پر خطر زوج ناقل بتا تالاسمی مقایسه شد. یافته ها: میانگین  MCHو MCV زوجین مبتلا به ۱ و ۲ حذف ژن آلفا تالاسمی به تر تیب در محدوده ی زوج کم خطر و پر خطر بتا تالاسمی می باشد. نتیجه گیری: دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی افراد دارای ۲ حذف ژن آلفا تالاسمی می باشد در صورتی که این دستورالعمل در شناسایی افراد دارای ۱ حذف ژن آلفا کارآیی ندارد. بنابراین می توان گفت با دستورالعمل حال حاضر می توان از بروز و عوارض بارداری در مادران دارای نوزاد هموگلوبین بارت پیشگیری نمود، ولی شناسایی بیماری هموگلوبین H امکان پذیر نیست.

بررسی چالش ها و فرصت های غربالگری آلفا تالاسمی در برنامه ی غربالگری بتا تالاسمی در جمهوری اسلامی ایران Keywords:

آلفا تالاسمی , بتا تالاسمی , هیدروپس فتالیس , هموگلوبین H