بررسی بیوانفورماتیک و آنالیز مولکولی مارکرهای چندشکلی ناحیه ژن FMR1 در جمعیت ایران
Publish place: 12th Congress of Iranian Genetics Society
Publish Year: 1391
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 1,201
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS12_0702
تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1392
Abstract:
سندرم X شکننده، شایعترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن FMR1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمه اثر اثر گستر تکرار CGG در ناحیه ی 5UTR اولین اگزون از ژن FMR1 ایجاد می شود. از آنجایی که گسترش تکرار به دلیل کثیر ترجیهی آللهای کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای GC در این تکرار در برابر PCR مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. از طرفی استفاده از مارکرهای چندشکلی داخل و خارج ژنی بهترین تخمین را برای مراحل جهش زایی فراهم می کند. در این بررسی، امکان استفاده از مارکرهای چندشلی ارائه شده در نرم افزار الکترونیک PCR موجود در سایت NCBIرا، در اطراف تکرار CGG به منظور تشخیص آللهای نرمال و چهشیافتهی ژن FMRI مورد بررسی قرار می دهیم. این مطالعه ما را قادر به انتخاب امرکرهای مناسب در ناحیه ی ژنی FMRI به منظور تشخیص مولکولی و پیش از تولد سندروم X شکننده در خانواده های دارای فرزند مبتلا می کند. سه مارکر FRAXAC1, DXS548 و FRAXAC2 انتخاب، فرکانس آللی و در جه ی هتروزیگوسیتی با استفاده از GENEPOP مشخص و توالی و فرکانس هاپلوتیپی در ادامه مورد بررسی قرار گرفت. فرکانس هاپلوتیپی از طریق برنامه ی PHASE تخمین زده شد. تفسیر هاپلوتیپی این مارکرها عدم تعادل پیوستگی را بین آللهای پایدار در افراد نرمال در جمعیتهای مختلف نشان میدهد.
Keywords:
Authors
مهسا شیرانی
بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان- اصفهان
صادق ولیان بروجنی
بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان- اصفهان
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :