بررسی جهشR202Q در ژنMEFVدر بیماران ایرانی مبتلا بهSoJIA
Publish place: 12th Congress of Iranian Genetics Society
Publish Year: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 811
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_0473
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
Abstract:
آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با بروز سیستمیکSoJIAبه عنوان یک بیماری خودالتهابی با ژنتیک پیچیده در کودکان با علائمی مانند تب و راش های جلدی آغاز می شود. هنوز علت ژنتیکی مشخصی برای این بیماری شناسایی نشده است اما به دلیل سطح بالایی ازاینترلوکین 1بتا در خون این بیماران و هماهنگی عوارض ناشی از آن با علائم کلینیکی بیماری، تنها نظریه ی مطرح جهش در عوامل دخیل در کنترل تولید و ترشح این سیتوکین پیش التهابی است. پیرین یکی از این عوامل است که توسط ژنMEFVکد می شود و اولین بارجهش در آن در ارتباط با بیماری تب مدیترانه ای خانوادگی گزارش شد. جهشR202Qیکی از جهش هایی است که در اگزون 2 این ژن رخ می دهد، که در اثر جانشینی آدنین به جای گوانین در توالی نوکلئوتیدی، آرژنین به گلوتامین تبدیل می شود. در این تحقیق که بر روی 30 نمونه ی کنترل و 30 نمونه ی بیمار انجام شده است، ارتباط این جهش در ژنMEFVبا استعداد ابتلا به بیماریSoJIAبه کمک تکنیکRFLP-PCRمورد بررسی قرار گرفته شده است. که در نمونه های کنترل3/3 درصد و در نمونه های بیماران43/3درصداین تغییر توالی مشاهده شد. آنالیز های آماری نشان داد تفاوت معنی دار در جهشR202Qبین دو گروه بیمار و کنترل وجود دارد. درواقع دراین تحقیق جهشR202Qبه عنوان یک عامل دخیل در استعداد ابتلا بهSoJIAشناخته شد، اما مطالعات کلینیکی با تعدادبیشتری بیمار برای تائید ارتباط جهش در ژنMEFVبا بیماریSoJIA مورد نیاز است.
Authors
مهدیه حسنی
دانشگاه شهید بهشتی، دانشکده علوم زیستی، آزمایشگاه ژنتیک و سلول های بنیادی
شیرین فریور
دانشگاه شهید بهشتی، دانشکده علوم زیستی، آزمایشگاه ژنتیک و سلول های بنیادی