بررسی ناقلی در ژن های شناخته شده مسئول عقب ماندگی ذهنی مغلوب اتوزومی در فرد نرمال به روش توالی یابی اگزوم

در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست. تا کنون بیش از 400 ژن در نوع مغلوب اتوزومی ناتوانی ذهنی شناخته شده است. این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن میزان ازدواج خویشاوندی بالا است, شیوع بیشتری دارد. با در نظرگرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ناتوانی ذهنی مغلوب اتوزومی به جامعه ما تحمیل می کند، پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوندناقل جهش بیماری زا هستند در جهت جلوگیری از تولد یک کودک مبتلا بسیار حائز اهمیت می باشد. کارآمدترین روش برای بررسی ناقلی یک بیماری هتروژن توالی یابی اگزوم است. با استفاده از این تکنیک ، ما ژن های شناخته شده ناتوانی ذهنی مغلوب اتوزومی را دریک فرد نرمال بررسی کردیم. همانطور که انتظار می رفت هیچ جهش آسیب رسانی به شکل هموزیگوت در فرد پیدا نشد، ولی پنج تغییر که می توانند پاتوژنیک باشند بصورت هتروزیگوت در اگزون ژنهای متفاوت ناتوانی ذهنی SLC19A3 ,RBM28 ,PMM2 ,PCوVPS13Bشناسایی گردید. این تغییرات با کیفیت بالایی توالی یابی شده اند, باعث تغییر در عملکرد پروتئین می شوند و فراوانی الل نادر آن ها کمتر از 1% است. از این یافته ها می توان در آینده برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی مغلوب اتوزومی استفاده کرد. برای این کار می توان همسر فرد مورد مطالعه را برای واریانت های پاتوژنیک بررسی کرد

Keywords:

بررسی ناقلی , ناتوانی ذهنی مغلوب اتوزومی , توالی یابی اگزوم