بررسی به روش آنالیز پیوستگی برای شش ژن شایعGIPC3-GPSM2-MSRB3-SLC26A5-GRXCR1-PTPRQ در 100 خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب
Publish place: 12th Congress of Iranian Genetics Society
Publish Year: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 1,159
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_1038
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
Abstract:
ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده میباشد. در کشور های توسعه یافته، تقریبانیمی از ناشنواییهای ژنتیکی به صورت غیرسندرومی است که در بیشتر موارد( 70 %) با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ناشنوایییک بیماری بسیار هتروژن می باشد و تاکنون بیش از 50 ژن مسئول برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب شناسایی گردیده است. هدف از انجام مطالعه فوق بررسی میزان شیوع شش ژنGPSM2-PTPRQ-GIPC3-MSRB3-SLC26A5-GRXCR 1در صد خانواده نا شنوای ایرانی با توارث اتوزومال مغلوب که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند، است.این مطالعه با روش آنالیز پیوستگی و با انتخاب سه مارکر پیوسته به هر ژن اجرا میشود. در صورت مشاهده الگوی پیوستگی با مارکرهایSTRمورد مطالعه، توالی یابی کل ژن به منظور شناسایی جهش مربوطه انجام خواهد گرفت. تا کنون مراحلset upمارکرهای موردمطالعه برای تمامی ژن های فوق به پایان رسیده است و بررسی پروباند خانواده های مورد نظر در دست اقدام می باشد
Keywords:
Authors
فاطمه استرش
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی /مرکز تحقیقات ژنتیک
ریحانه حاجی علیخانی
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی /مرکز تحقیقات ژنتیک
مژگان بابانژاد
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی /مرکز تحقیقات ژنتیک
نیلوفر بزاززادگان
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی /مرکز تحقیقات ژنتیک