رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد
Publish place: journal of clinical excellence، Vol: 2، Issue: 1
Publish Year: 1392
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 1,673
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
JR_JCE-2-1_009
Index date: 16 May 2015
رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد abstract
در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کو آ دهیدروژناز (MADD:Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولی ک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود . بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش ا سیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود.
رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد Keywords:
رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد authors
آریا ستوده
بیمارستان مرکز طبی کودکان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
آسیه مصلی نژاد
بیمارستان امام حسین، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
فرزانه عباسی
بیمارستان مرکز طبی کودکان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
فاطمه سیاری فرد
بیمارستان مرکز طبی کودکان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران