بررسی جهش اگزون 2 و 1 در بیماران فنیل کتونوری در استان اردبیل

فنیل کتونوری که یک اختلال متابولیک ارثی است که در اثر کمبود آنزیم ضروری فنیل آلانین ایجاد شده و باعث افزایش غلظت فنیل آلانین در حد سمی می شود. این اختلال دارای عوارض جبرانناپذیر بر رشد مغز است که از جمله آن میتوان عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی شدید را نام برد. شیوع بالای این اختلال دربین قومیت های ایرانی مورد بررسی قرار گرفته است. در چند سال اخیر با شروع برنامه منظم غربالگری در ایران، تعداد نوزاداناند .هدف از این مطالعه بررسی شیوع شناسایی شده افزایش یافته و با راهکارهای درمانی موثر مانع از پیشرفت عوارض شدهاین بیماری ارثی در استان اردبیل می باشد

Keywords:

فنیل کتونوری , غربالگری , اردبیل