بررسی ارتباط بین جهش های اگزون های 1 -5 با فاکتورهای ادراری و خونی در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری استان اردبیل

یکی از اختلالات متابولیک ارثی نوزادان، اختلال درآنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ( PAH ) می باشدکه منجر به افزایش فنیل آلانین در حد سمی در بدن شده دارای عوارض جبران ناپذیر بر رشد مغز ،عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی شدید است.هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین جهش های اگزون های 1 5 با فاکتورهای ادراری و خونی در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری استان اردبیل می باشد.

Keywords:

فنیل کتونوری , غربالگری , موتاسیون , اردبیل