مروری بر جهش های شایع ژنPAHدر ایران

نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز شایع ترین اختلال در متابولیسم اسید آمینه است که به دلیل وقوع جهش های مختلف در ژن PAH ایجاد می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن PAH شناسایی و د ر پایگاه داده PAH و HGMDثبت شده است. از موارد کاربرد و اهمیت شناسایی جهش ها در بیماران PKU می توان به ارزیابی فنوتیپ های متابولیکی، تشخیص ناقلین، مشاوره های پیش از ازدواج و بارداری برای خواهر و برادران بیمار مبتلا به PKU و هم چنین تشخیص قبل از تولد اشاره نمود. در این پژوهش بر اساس مطالعات گذشته ،ژن PAH و جهش های رایج آن در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت

Keywords:

ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز , جهش , ایران , PKU