بررسی و پیش بینی فراوانی جهش های بتا- گلوبین با استفاده از مدل سازی ریاضی و شبیه سازی رایانه ای

شبیه سازی تقلیدی از عملکرد فرایند یا سیستم واقعی با گذشت زمان است. همچنانکه یک سیستم با گذشت زمان تکوین می یابد رفتار آن با ایجاد مدل شبیه سازی بررسی می شود. جمع آوری اطلاعات و نمونه گیری با استفاده از اطلاعات مربوط به 70 بیمار غیر خویشاوند در استان اردبیل ، که دارای ژن بتا-گلوبین جهش یافته هموزیگوت یا هتروزیگوت بودند با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) مورد تجزیه وتحلیل قرار گرفت . در این مطالعه جهش یافته های ژنی با منشاء مدیترانه ای IVS-I-5(G> C) ,IVS-I-1(G> A) ، IVS-I-6(T> C) مورد مطالعه و بررسی قرار گرفت که نشان داد جهش مربوط به IVS-I-5(G> C) دارای فراوانی 37 درصد و IVS-I-6(T> C) دارای فراوانی 9/6 درصد می باشد.کمترین فراوانی مربوط به جهش IVS-I-1(G> A) با مقدار 2/7 درصد میباشد. داده های بدست آمده با استفاده از تیوری بیز به عنوان مدل ریاضی برای شبیه سازی در رایانه آماده و برنامه شبیه سازی با روش Stochastic و در زبان برنامه نویسی R برای جمعیت مورد مطالعه نوشته شد. نتایج بدست آمده از شبیه سازی برای سالهای آینده فراوانی مربوط به جهش ژن بتا-گلوبین و تغییر فراوانی ژنی در سطح جمعیت وبرنامه ریزی بهداشتی مربوطه را امکان پذیر می سازد.

Keywords:

بتا تالاسمی , بتا گلوبین , شبیه سازی رایانه ای , تیوری بیز , PCR , جهش