تاثیر آگاهی عمومی و تشویق به انجام آزمایش های ژنتیک پیش از تولد بر کاهش آمار تولد کودکان مبتلا به سندرم داون

مقدمه و هدف: سندرم داون (DS) از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است. در این سندرم، عقب ماندگی ذهنی با مجموعه ای از دیگر بیماری ها ترکیب شده است و به علت وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 21 در فرد مبتلا می باشد. علایم این سندرم شامل عقب ماندگی ذهنی، شروع زودهنگام بیماری آلزایمر، ظهور ویژگی های فونتیکی متفاوت شامل: چشمانی باریک، بینی صاف و قدی کوتاه است. مشکلات سلامتی دیگری نیز در سراسر بدن جود دارد شامل: بیماری های قلبی، اختلالات عملکرد تیروئید و اختلالات تغذیه ای است. تعداد زیادی علائم بالینی ناشی از اختلالات شناختی، فیزیکی و فیزیولوژیک ناشی از اختلالات در سیستم های مختلف بدن در DS رخ می دهد. این سندرم می تواند منجر به تولد کودکانی با مشکلات فراوان در زندگی و فشار روحی و روانی فراوان بر خانواده، فشار اقتصادی -اجتماعی و کاهش کیفیت زندگی شود. بنابراین پیشگیری از بروز آن می تواند بسیار حایز اهمیت باشد.در سال های اخیر، پیشرفت در آزمایش های غربالگری قبل از زایمان منجر به کاهش تولد کودکان با سندرم DS شده است. بنابراین، هدف از مطالعه حاضر بررسی تاثیر عوامل اجتماعی در شناسایی و پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به این سندرم بود.روش کار : بررسی پژوهش های مرتبط در پایگاه های اطلاعاتی (Pubmed, Scopus, ISI, Google Scholar) اطلاعاتی را در زمینه این سندرم، ویژگی های آن و آمار مبتلایان به آن در سال های اخیر بدست آوردیم ،عوامل و راه های کاهش آمار را مطالعه کردیم، اطلاعات حاصل را سازمان بندی کرده و در قالب مقاله ای جامع در خصوص کاهش آمار مبتلایان از طریق افزایش آگاهی عمومی در جامعه بدست آوردیم.نتایج: با توجه به اینکه این سندرم در اثر تقسیم نادرست کروموزوم ها در حین لقاح انجام می شود. بنابراین، سن تخمک و در نتیجه سن بارداری مادر، تاثیر قابل توجهی در آمار نوزادان مبتلا به این سندرم دارد. رسانه های عمومی وابسته به سلامت و پزشکی با آگاهسازیجامعه و تاثیر در کاهش سن بارداری می توانند باعث کاهش قابل توجهی در تولد کودکان با این سندرم شوند. با تشویق خانواده ها به انجام آزمایش های غربالگری و آزمایش های حین بارداری می توان تا حد زیادی از تولد کودکان مبتلا به این سندرم جلوگیری کرد.نتیجه گیری : با توجه به اینکه هر نوزاد مبتلا به سندرم داون میتواند هزینه های روحی، روانی و مادی را برای خود، خانواده و جامعه به همراه داشته باشد اینکه این سندرم تا حدی قابل پیشگیری است. می توان با آگاه سازی و تشویق عمومی جامعه به انجام آزمایش های غربالگری و کاهش سن باروری ، از طریق رسانه های عمومی و شبکه های اجتماعی، آمار بروز این سندرم را کاهش داد و سلامتی را به نسل آینده ی جامعه هدیه داد.

Keywords:

سندرم داون , پیشگیری , آگاهی اجتماعی , آزمایش ژنتیک