گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy)

جواد لگزایی; آتوسا توسلی; فرشته عراقیان; لیلا جویباری

گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy)

Publish place: Navid No Journal، Vol: 20، Issue: 64

Publish Year: 1396

Type: Journal paper

Language: Persian

This Paper With 7 Page And PDF Format Ready To Download

DOWNLOAD Paper

Certificate
I'm the author of the paper

Export:

Link to this Paper:

https://civilica.com/doc/890552

Document National Code:

JR_NNJ-20-64_005

Index date: 8 July 2019

گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy) abstract

زمینه و هدف: سندرم موکوپلی ساکاریدوز یک بیماری اتوزومی مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است. هدف از این مطالعه معرفی کودک مبتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع VI می باشد. گزارش مورد: بیمار پسری 6 ساله است که در یک سالگی دچار کاهش شنوایی دو طرفه و در 2 سالگی دچار قوس و انحنا در ناحیه ستون فقرات و کوتاهی قد و ماکروسفال و انحراف چشم در وی به وجود آمد. در 3 سالگی تشخیص موکوپلی ساکاریدوز نوع VI داده شد. اکنون بیمار از نارسایی دریچه آئورت و تنگی نفس و هپاتومگالی شاکی است. نتیجه گیری: از آنجایی که سندرم موکوپلی ساکاریدوز با عوارض گوناگون در تمام بدن همراه است، کیفیت زندگی کودک را شدیدا متاثر می سازد.

گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy) Keywords:

موکو پلی ساکاریدوز , اتوزوم مغلوب , بیماری ذخیره ای لیزوزومی , ژنتیک , کودک

گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy) authors

جواد لگزایی

دانشجوی پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

آتوسا توسلی

دانشجوی پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

فرشته عراقیان

دانشجوی دکترای پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشکده پرستاری و مامایی بویه، دانشگاه علوم پزشکی گلستان ، گرگان ، ایران

لیلا جویباری

دکتری آموزش پرستاری، دانشیار، مرکز تحقیقات پرستاری دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :

Vairo F, Federhen A, Baldo G, Riegel M, Burin M, ...

Bahnar F, Schiedeskamp C, Krummenauer F, Miebach E, Bajbouj M, ...

Malm G, Lund A, Mansson J, Heiberg A. Mucopolysacharidoses in ...

Mojtahedzade F, RashidiGhader F, Alaei AR, Tale A. A Case ...

HashemiTayer A, Talebi R. Mucopolysaccharidoses (Maroteaux-Lamy):A case Report. Arak Medical ...

Vassili V, Helen N, Paul H, Sean T. Mucopolysacchaidosis VI. ...

Koseoglu S, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H. Reversed papilledema ...

Gomes B, Souza Gda S, Viana G. Visual Dysfunction of ...

Cardoso-Santos A, Azevedo A, Fagondes S, Burin M, Giugliani R, ...

Arslan N, Mavi A, Kalkan S. Findings of hepatobiliary scintigraphy ...

Thumler A, Miebach E, Lampe C. Clinical characteristics of adults ...

Choudhury I, Tilak MA, Kumar Patra A. A Rare Case ...

Giugliani R, Harmatz P, Wraith J. Management guidelines for mucopolysaccharidosis ...

Tootoonchi P, Tootoonchi AS. A review of congenital metabolic diseases, ...

Roubicek M, Gehler J, Spranger J. The clinical spectrum of ...

Golda A, Jurecka A, Tylki-Szymanska A. Cardiovascular Manifestations of Mucopolysaccaridosis ...

Koomanaee S, Taghavi Z. Mucopolysaccharidosis VI, A Case Report. J ...

نمایش کامل مراجع