روش های تشخیصی ژنتیک در بیماری های ارثی و متابولیک
Publish Year: 1398
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 395
نسخه کامل این Paper ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BSIPD01_069
تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1398
Abstract:
علم ژنتیک پزشکی با توسعه چشمگیر آن در دو دهه اخیر، دارای نقش بسیار مهمی در پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری ها می باشد. این علم می تواند پل ارتباطی بین مطالعات پایه و یافته های بالینی را برقرار نماید. بیماری های ارثی و متابولیک با گسترش خدمات نظام سلامت و دسترسی بهتر مردم خود را در جامعه ایرانی بیشتر نشان می دهندو این دسته از بیماری های شایع بشری بار سنگینی بر خانواده و اقتصاد نظام سلامت تحمیل می نمایند. حداقل یک درصد موالید درگیر این معضلات بزرگ هستند. این شیوع بالا منجر به ارائه راهکارهای متنوع جدیدی برای تشخیص و درمان گردیده است. بررسی علل تک ژنی، کروموزومی و چندعاملی در هر نوع اختلال در یکی دو جلسه اول مشاوره ژنتیک قابل دستیابی ونیاز به آزمایشات سیتوژنتیک و مولکولی در اولویت بعدی است. بررسی علت، اولین قدم در برنامه ریزی مدیریت بیماری در خانواده می باشد و کسب اطلاعات جامع کشوری در مورد شیوع، علل وعوارض آن در این راستا در اقوام مختلف ده گانه ایرانی کمک کننده خواهد بود.
Authors
سید محمد اکرمی
رئیس انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران / دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران