بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing
Publish Year: 1397
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 211
This Paper With 7 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_FEYZ-22-6_008
تاریخ نمایه سازی: 1 اردیبهشت 1400
Abstract:
سابقه و هدف: فنیلکتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به طور عمده ناشی از موتاسیون هایی در ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می باشد. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران بود.
مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی-مقطعی طی یک دوره یکساله، تعداد 25 بیمار PKU و غیرخویشاوند (1 تا 21 سال) از نواحی مختلف استان گیلان شناسایی شدند. پس از اخذ نمونه خون از افراد و جداسازی DNA، قطعات DNA شامل اگزون 4 ژن PAH و نواحی اینترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیرهای پلیمراز تکثیر یافته و تعیین توالی شد.
نتایج: در این مطالعه جهش IVS4+5G>T (10 درصد) شناسایی شد. این جهش در دو بیمار PKU به صورت هموزیگوت و در یک بیمار به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. این بیماران به ترتیب فنوتیپ های mPKUو cPKUداشته و والدین آنها خویشاوندان درجه سوم بودند. به علاوه پلی مورفیسم های IVS4+47C>T (28 درصد) و IVS3-22C>T (8 درصد) نیز مشخص گردید.
نتیجه گیری: بررسی موتاسیون ها ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت است. به علاوه، برای دستیابی به طیف کامل موتاسیون های این ژن در بیماران PKU استان گیلان نیاز به بررسی 12 اگزون دیگر می باشد.
Keywords:
Authors
ندا پوروطن
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, I. R. Iran.
زینب خزائی کوهپر
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, I. R. Iran.
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :