سابقه خانوادگی و سیگار کشیدن مادران: عوامل خطر تریزومی ۲۱

مقدمه :سندرم داون (DS) شایع ترین نوع تریزومی کروموزومی است که در نوزادانی با ویژگیهای مشخص صورت و عقب ماندگی ذهنی قابل مشاهده است. همچنین مشخص شده است که آنوپلوئیدی متولد شده در بیشتر مواقع ، تریزومی ۲۱ است که باعث این سندرم می شود .تشخیص بالینی سندروم داون ممکن است در یک سوم موارد تایید نشود. سابقه خانوادگی در طبقه بندی خطریک بیمار برای بیماریهای شایع ژنتیکی با در نظر گرفتن عوامل محیطی موثر است. هدف از انجام این پژوهش، مطالعه برای تایید تشخیص بالینی موارد مشکوک به DS با بررسی نمونه های خون و ارزیابی چندین عامل خطر مرتبط با تریزومی ۲۱ در گروهی از خانم های باردار از منطقه شمال ایران انجام شده است.روش: یک مطالعه به صورت توصیفی-تحلیلی، با استفاده از یک پرسشنامه حضوری به صورت سرشماری بین۱۲۴نفر مادر باردار مراجعه کننده به آزمایشگاه مهربابل دکتر رجبعلیان مازنداران در سال ۱۴۰۰ انجام شد. تشخیص اختلال نشانگان داون در جنین هااز طریق آزمایش نیفتی (Nifty) مادران انجام شد. اطلاعات مربوط به متغیرهای مصرف دخانیات در والدین، بیماری های ژنتیکی والدین و وابستگان درجه یک بر اساس متغیرهای مطالعه توصیف گردید. ابزار گردآوری داده های تحقیق پرسشنامه محقق ساخته که روایی محتوایی آن از طریق نظر متخصصان تایید و پایایی آن از طریق آلفای کرونباخ ۰/۸۵ به دست آمد. یافته ها: بیشتر بیماری های مزمن شایع نتیجه فعل و انفعالات پیچیده بین انواع مختلف ژنتیکی و عوامل محیطی است. بروز سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد، و این در جمعیت های مختلف متفاوت است متوسط سن مادران در بدو تولد فرزندان مبتلا در این جمعیت ۳۰-۴۰ سال است.این به طور قابل توجهی بالاتر از مادران کودکان غیرتریزیومیک بود (P = ۰.۰۰۰۲) که سن پدر هیچ تاثیری نداشت. ارتباط مثبت آماری بین مصرف سیگار مادرو نقص دیواره دهلیزی بطنی دربعضی نوزادان قابل مشاهده است.نتیجه گیری: گرچه راه های معمولی برای پیشگیری از بروز سندرم داون برای مادران وجود ندارد، مادران می توانند قبل حاملگی و حین بارداری از سیگار در طی بارداری اجتناب کنند تاحاملگی سالمی داشته باشند. ودر صورت هر نوع بیماری ژنتیکی، حتما تست های غربالگری لازم را انجام دهند.

Keywords:

سندروم تریزومی ۲۱ , مصرف دخانیات , بیماری های ژنتیکی