بررسی مروری برخی از بیماری های ناشی از نقص ژنتیکی میتوکندریایی همچون بیماری سندروم لی

نام میتوکندری از دو کلمه یونانی mito به معنای رشته و chondrion به معنی دانه برگرفته شده است، زیرا این اندامک اغلب رشته های درهم یا به صورت دانه های کوچک در سیتوپلاسم می باشد. میتوکندری ها از جمله بزرگ ترین اندامک ها در سلول یوکاریوتی هستند. یک میتوکندری تقریبا به اندازه یک باکتری اشریشیا کلی است که در جذب برانگیز نیست چرا که تصور می شود که باکتری ها پیش سازهای تکاملی میتوکندری هستند. تحقیقات اولیه انجام شده بر روی میتکوندری در سال ۱۸۹۰ به وسیله التمن صورت گرفت که آنها را بیو پلاست یا جایگاه های زنده نامید. منشا این اندامک در یوکاریوتها توسط انظریه اندوهمزیست، توضیح داده شده است. بحث: DNA میتوکندریابی انسان یک مولکول مدور بسته دو رشته ای با ۱۶۵۶۹ جفت نوکلئوتید است. دو رشته mtDNA که به رشته های H سنگین و L سبک معروفند، یک عدم تقارن غیر معمول در ترکیب بازهایشان دارند. زنجیره H غنی آ پورین است در حالیکه زنجیره L غنی از پیریمیدین می باشد. سبک و سنگین به تحرک متفاوت رشته ها در گرادیان های سزیم کلراید قلیایی اطلاق می شود. mtDNA انسان یکی از متراکم ترین و فشرده ترین بخش های اطلاعات ژنتیکی است. بیماری های دژنراتیو بسیار زیادی تا به امروز با نارسایی ها و اختلالات میتوکندری مرتبط شده اند. این بیماری ها می توانند بر اثر موتاسیون در DNA میتوکندری و یا DNA هسته ایجاد شوند. LS با جهش های درژن MTATP۶ و نیز جهش هایی در ژن های مختلف n DNA که در تشکیل کمپلکس های تنفسی دخیلند، مرتبط شده اند.

Keywords:

میتوکندری , سندروم , لی , نقص , ژنتیکی