مطالعه پویش ژنومی برپایه آنالیز مسیر جهت شناسایی ژن های مرتبط با پارامترهای هماتولوژی در گوسفند

زمینه مطالعه: گلبول های قرمز خون نقش اساسی در انتقال اکسیژن و سیستم ایمنی دارند. علاوه براین، پارامترهای هماتولوژی به عنوان یک شاخص کلینیکی مهم برای بیماری های مختلف، از جمله کم خونی و سندرم متابولیکی می باشند.هدف: مطالعه پویش کل ژنوم بر اساس آنالیز مجموعه های ژنی برای شناسایی جایگاه های ژنی موثر بر صفات هماتولوژی با استفاده از آرایه های ژنومی ۶۳۰K بوده است.روش‎کار: بدین منظور از اطلاعات رکورد های فنوتیپی و ژنوتیپی مرتبط با شمارش گلبول های قرمز (RBC)، هموگلوبین (HGB)، هماتوکریت (HCT)، حجم متوسط گلبول قرمز (MCH)، میانگین غلظت هموگلوبین (MCHC) و توزیع دامنه حجم گلبول های قرمز (RWD_CV) ۴۹۸ نمونه از گوسفندان آلپاین مرینو استفاده شد. ابتدا آنالیز پویش کل ژنومی برای صفات هماتولوژی در برنامه TASSEL انجام شد. سپس با استفاده از بسته نرم افزاری biomaRt۲ برنامه R ژن های معنی دار شناسایی گردید. در نهایت تفسیر مجموعه ژنی با بسته نرم افزاری goseq برنامه R از طریق پایگاه های GO، KEGG، DAVID و PANTHER انجام شد.نتایج: در مطالعه حاضر تعداد ۱۱ نشانگر تک نوکلئوتیدی واقع روی کروموزوم های ۱، ۲، ۳، ۶، ۸، ۱۰، ۱۱، ۱۴ و ۲۰ شناسایی شدند که با ژن های TRPC۴ ، SPTA۱، TMCC۲ (RBC)، KRT۲۶، GPLD۱، EPAS۱ (HGB)، RAC۲، HSPD۱­، PDGFRA (HCT) و BBS۱، HAG۱، PIK۳R۳، STXBP۵، FCER۱G  (MCH، MCHC، RWD_CV) مرتبط بودند. در تفسیر مجموعه ژنی تعداد ۱۷ مسیر هستی شناسی ژنی و بیوشیمیایی با صفات هماتولوژی شناسایی شد (۰۵/۰ ˂ P). مسیرهای شناسایی شده عملکرد های مهمی را در ارتباط با رشد و تفرق گلبول های قرمز، میزان دسترسی به اکسیژن، فرآیند آداپتاسیون، استرس محیطی، تنظیم سیستم ایمنی و فعال سازی پلاکت ها بر عهده داشتند.نتیجه­گیری نهایی: با توجه به تایید نتایج حاصل از مطالعه قبلی در زمینه پویش ژنومی صفات هماتولوژی و شناسایی مناطق ژنومی جدید استفاده از یافته های مطالعه حاضر می تواند در انتخاب ژنتیکی برنامه های اصلاح نژادی گوسفند مفید باشد.

Keywords:

آنالیز مسیر , صفات اریتروسایت , پویش ژنومی , گوسفند , ژن کاندیدا