مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون های ژن DFNB۵۹ (پژواکین) در جمعیت های ناشنوای استان فارس

سمیه رئیسی; عفت فرخی; مریم طاهرزاده; فاطمه آزادگان; مرضیه ابوالحسنی; مرضیه رئیسی; گل اندام بنی طالبی; ابوالقاسم اسماعیلی; سید رسول ذاکر; مرتضی هاشم زاده

مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون های ژن DFNB۵۹ (پژواکین) در جمعیت های ناشنوای استان فارس

Publish place: Qom University of Medical Sciences، Vol: 4، Issue: 4

Publish Year: 1389

نوع سند: مقاله ژورنالی

زبان: Persian

This Paper With 7 Page And PDF Format Ready To Download

دریافت فایل کامل Paper

Certificate
من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

https://civilica.com/doc/1543280

شناسه ملی سند علمی:

JR_MUQ-4-4_002

تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1401

Abstract:

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر ۵۰۰ نوزاد را با بیشتر از ۵۰% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از ۴۶ ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیرا، ژن DFNB۵۹ (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن پژواکین در یک گروه ۱۳۰ نفری از دانش آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته ها: ۲ نوع پلی مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل ۸۷۴G>A و ۷۹۳C>G به ترتیب در ۱ و ۹ تا از ۱۳۰ بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش های DFNB۵۹ (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می باشد.

Keywords:

DFNB۵۹ , PCR-SSCP Reaction , Hetroduplex Reaction , Hearing Loss , DFNB۵۹ , واکنشPCR-SSCP , واکنش هترودوپلکس , ناشنوایی

Authors

سمیه رئیسی