بررسی میزان شیوع آنوپلوئیدی ها در حاملگی ها با نتیجه پرخطر غربالگری جنین در کلینیک پریناتالوژی سبزوار در سال های ۹۸-۱۳۹۵

مقدمه: غربالگری صحیح و بادقت ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ژنتیکی، سبب کاهش تولد نوزادان دارای اختلال شده و بررسی دقت تشخیصی تست های انجام شده امری ضروری است. بنابراین مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع آنوپلوئیدی ها در حاملگی های با نتیجه پرخطر غربالگری جنین انجام شد. روش کار: این مطالعه مقطعی (توصیفی- تحلیلی) در سال های ۹۸-۱۳۹۵ بر روی ۱۴۵۴ نفر از مراجعین به کلینیک پریناتولوژی سبزوار انجام گرفت. پس از اخذ ثبت اطلاعات دموگرافیک، شیوع آنوپلوئیدی­ ها در حاملگی های با نتیجه پرخطر ثبت شد. تجزیه و تحلیل داده­ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (v.۲۶) و آزمون های کای دو و دقیق فیشر انجام شد. میزان p کمتر از ۰۵/۰ معنی دار در نظر گرفته شد. یافته ها: در بررسی نتیجه تست بر اساس آمنیوسنتز و CVS، ۱۳۶۹ نفر (۲/۹۴%) نرمال، ۴۱ نفر (۸/۲%) دارای تریزومی ۲۱، ۲۵ نفر (۷/۱%) دارای ترنر-کلاینفلتر، ۱۱ نفر (۸/۰%) دارای تریزومی ۱۸، ۲ نفر (۱/۰%) دارای تریزومی ۱۳ و در نهایت ۶ نفر (۴/۰%) دارای سایر موارد بودند. بین تست­های پرخطر بارداری و وجود آنوپلوئیدی ارتباط معناداری وجود داشت (۰۵/۰>p)؛ بدین معنا که تست­های غربالگری توانسته اند به طور مطلوبی موارد آنوپلوئیدی را شناسایی نمایند. تنها این ارتباط بین تست پرخطر از نظر تریزومی ۱۳ و نتایج ژنتیک معنادار نبود (۴۳/۰=p). نتیجه گیری: هرچند موارد نرمال در افراد پرریسک بالا می باشد، اما در صورتی که در غربالگری اختلالی مشاهده شود، باید آمنیوسنتز و CVS صورت گیرد؛ چراکه به خصوص در افزایش NT و هیپوپلازی استخوان بینی و در موارد با خطر بالای تریزومی ۲۱ و ۱۸، باید تست های دقیق تری صورت گیرد تا بتوان با تشخیص به موقع، از تولد کودکان دارای نقایص ژنتیکی جلوگیری کرد.

Keywords:

آنوپلوئیدی , حاملگی , غربالگری جنین