تبیین تجربه زندگی با بیماری دنت (Dent disease)یک اختلال ژنتیکی نادر: ارائه گزارش مورد

زمینه و هدف : بیماری دنت یک بیماری نادر ،کلیوی مزمن است تقریبا در افراد مذکر رخ می دهد. شایع ترین علامت اینبیماری ، پروتئینوری می باشد. بیماری دنت می تواند از جهش های ژن CLCN۵ یا OCRL ایجاد شود دیگر علائم رایج این بیماری شامل کلسیم اضافه در ادرار (هایپرکلسیوری ) ، تجمع کلسیم در کلیه ها ( نفروکلسینوز ) و سنگ های کلیوی ( نفرولیتیاز ) می باشد. سنگ های کلیه می توانند باعث درد شکمی و وجود خون در ادرار ( هماچوری ) شوند. برخی افراد مبتلا به بیماری دنت دچار راشیتیسم می شوند که یک اختلال استخوانی می باشد راشیتیسم می تواند با ضعف و نرمی استخوان ها ، درد استخوان ، خمیدگی پاها و اختلال در راه رفتن ، همراه باشد. هدف از این مطالعه ارائه گزارش یک مورد بیمار مبتلا به دنت می باشد .گزارش مورد : این مطالعه گزارش مورد به روش پدیدارشناسی تفسیری در سال۱۴۰۰ روی بیمار با بیماری نادر ژنتیکی دنتمورد عضو بنیاد بیماری های های نادر ایران انجام شد. بیمار اقای ۳۱ ساله در کودکی نشانه های بیماری در وی ظاهر شده است به سبک خاصی که خمیدگی در پشت هست قدم بر می دارد بی سواد است .حقوقی ندارد و با حقوق کم مادرشزندگی می کند پدر و مادر ش از همدیگر جدا شدند مشکلی در انجام کارهای روزمره ندارد ظاهری مهربان و خوش اخلاق دارد اما خودش اظهار می کند که رفتارش با خانواده اش خوب نیست خودش را سربار جامعه و خانواده می داند زندگی با بیماری نادر این مشارکت کننده را غرق در گرداب افکار کرده خود را بی ارزش می شناسد با محدودیت های بسیاری مواجه می شود و محرومیت های بسیاری از جنبه های مختلف ارتباطی عاطفی اجتماعی و خانوادگی را تجربه کرده است.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه بیانگر این است که رنج بیماری ژنتیکی دنت همانند بختکی بر همه جنبه های زندگی بیمارسایه افکنده بود . عوارض بیماری یاس و ناامیدی و افسردگی ناشی از بیماری ژنتیکی دنت برایش ایجاد کرده بود که همانندپرنده ا ی در قفس حق زندگی همانند دیگران را از او گرفته بود .

Keywords:

بیماری ژنتیک , تحقیق کیفی , تجربیات زنده , بیماری نادر