شیوع میکروسفالی ارثی در بیماری های اتوزوم مغلوب ناشی از ازدواج های فامیلی در اهواز
Publish Year: 1394
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 97
This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JMUMS-25-134_038
تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1402
Abstract:
سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از ۲ انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت های همخون بیش تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه کارهای بالینی و ژنتیکی جهت تشخیص پیش از تولد میکروسفالی را روشن تر می گرداند.
مواد و روش ها: در این بررسی پرونده، بیش از ۱۵۰۰ خانواده که طی سال های ۹۳-۸۲ برای مشاوره به مرکز ژنتیک بهزیستی اهواز مراجعه کرده بودند، مطالعه شد. با توجه به نوع بیماری و شجره رسم شده، فراوانی میکروسفالی ایزوله در میان بیماران اتوزوم مغلوب محاسبه گردید. باانجام آزمون مربع کای، بررسی های آماری انجام شد.
یافته ها: در ۵۱/۵ درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی و در ۲۹/۳ درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی ایزوله مشاهده شد. احتمال ابتلا به میکروسفالی ایزوله در قومیت های غیرعرب ۵۶/۳ برابر قومیت عرب و احتمال تولد مبتلا به میکروسفالی ایزوله در ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه دو (عموزاده و خاله زاده توامان یا دوگانه) و درجه سه (عموزاده یا خاله زاده)، ۴۴/۴ برابر ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه ۴ به بعد محاسبه شد.
استنتاج: مشاوره پیرامون خطر ابتلا به میکروسفالی ایزوله باید در قومیت های غیرعرب نسبت به قومیت عرب و نیز در ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه دو و سه نسبت به ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه چهار به بعد مدنظر قرار گیرد.
Keywords:
prevalence , microcephaly , autosomal recessive diseases , شیوع , میکروسفالی , بیماری های اتوزوم مغلوب
Authors
زهرا صادقی
PHD Student in Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran,, Iran
علی محمد فروغمند
Associate Professor, Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Iran
غلامرضا محمدیان
Ahvaz Welfare Organization, Ahvaz, Iran
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :