بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی برای ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی
Publish place: Archives of Rehabilitation، Vol: 10، Issue: 4
Publish Year: 1388
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 35
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_REHA-10-4_009
تاریخ نمایه سازی: 25 آذر 1402
Abstract:
هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، ۴۱ خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی DFNB۱, DFNB۲, DFNB۳, DFNB۴, DFNB۶ ,DFNB۷/۱۱ ,DFNB۸/۱۰ DFNB۹, DFNB۱۲, DFNB۱۶, DFNB۱۸, DFNB۲۱, DFNB۲۳, DFNB۲۹, و DFNB۴ در آنها منفی بود، به صورت ساده و در دسترس انتخاب و ۷ جایگاه ژنی DFNB۶۷ ,DFNB۳۷ ,DFNB۳۶ ,DFNB۳۱ DFNB۳۰ ,DFNB۲۸ و DFNB۲۲ با ژنهای مشخص در آنها بررسی شد. نقشه یابی هوموزیگوسیتی در مورد این خانواده ها با استفاده از مارکرهای چند شکل (STR) انجام شد.
یافته ها: ۳ خانواده در ۳ جایگاه ژنی DFNB۲۸ ,DFNB۳۰ و DFNB۳۱ به طور مشخص پیوستگی نشان دادند.
نتیجه گیری: در این تحقیق تقریبا %۷ از علل ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در بین جمعیت ایران مشخص شد.
Keywords:
Authors
Kimia Kahrizi
University of Welfare & Rehabilitation Siences, Tehran, Iran.