Identification of a Neonate with Thalassemia Intermedia Despite Premarital Screening Program in Mazandaran Province (Co-inheritance of Hb Knossos and IVS II-۱ G> A Mutations)
Publish place: Research in Molecular Medicine، Vol: 5، Issue: 2
Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: English
View: 38
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_REMJ-5-2_007
تاریخ نمایه سازی: 22 دی 1402
Abstract:
Background: Beta thalassemia is a common health problem in Iran especially in Northern provinces. Premarital screening for thalassemia is compulsory in Iran and identification of the carriers is based on primary CBC (Cell Blood Count) and hemoglobin electrophoresis. Silent mutations on β-globin gene have borderline or normal hematological indices that cannot be detected in premarital screening.
Material and Methods: A ۴ years old boy affected with β-thalassemia was referred to the lab for molecular analysis. During the screening program for β-thalassemia, his father and mother were diagnosed as α and β-thalassemia carrier respectively.
Results: The results of molecular analysis showed that in addition to the α-globin single gene deletion (α۳.۷) the father have also carried a silent mutation on his β-globin gene named HBB c.۸۲G>T or Hb Knossos that was missed in screening program.
Conclusion: The presented case shows that using CBC and hemoglobin electrophoresis in premarital screening program for detecting β-thalassemia carriers is not a valid approach and individuals who are carriers of silent β-globin gene mutations are missed in this procedure. Hence, in premarital screening program precise molecular investigation especially when the partner is a typical β-thalassemia carrier is recommended.
Keywords:
Authors
Hossein Karami
Thalassemia Research Center, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
Hossein Jalali
Students Research Committee, Thalassemia Research Center, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
Mehrad Mahdavi
Sina Mehr Research Center, Sari, Iran
Mohammad Reza Mahdavi
Thalassemia Research Center, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :