گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III
Publish place: journal of clinical excellence، Vol: 14، Issue: 3
Publish Year: 1402
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 109
This Paper With 8 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
JR_JCE-14-3_008
Index date: 29 July 2024
گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III abstract
تیروزینمی ارثی نوع III یک اختلال ارثی غیرشایع در متابولیسم تیروزین است که در اثر کمبود ۴-هیدروکسیفنیل پیرواتدیاکسیژناز (HPD) ایجاد میشود. این وضعیت متابولیک در یک الگوی اتوزومال مغلوب منتقل میشود. به دلیل نادر بودن بیماری، تظاهرات بالینی می تواند کاملا متنوع و نامشخص باشد، اما علائم اولیه معمولا با افزایش سطح تیروزین و متابولیت های فنولیک مانند؛ تشنج، آتاکسی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. ما ویژگیهای بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی یک بیمار مبتلا به تیروزینمی نوع III و پیشرفت بعدی او را ارائه کردیم. توالییابی کل اگزوم یک جهش جدید ژن HPD، c.G۱۰۷۹C را در یک الگوی هموزیگوت نشان داد. علیرغم پایبندی به رژیم غذایی تجویزشده، سطح تیروزین در طول مدت پیگیری بیمار بالا بود و رشد طبیعی روانپزشکی خود را حفظ کرد که تردید در زمینه اثربخشی رژیم کم تیروزین ایجاد کرد. در نتیجه، غلظت بالای تیروزین ممکن است مستقیما در آسیب عصبی بیماران تیروزینمی نوع III تاثیر نداشته باشد.
گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III Keywords:
گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III authors
دانیل زمانفر
Pediatric Endocrinologist, Diabetes Reaserch Center of Mazandaran, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran.
مبین غزائیان
Student Research Committee, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran.
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
