بررسی In silico یک جهش بد معنی در ژن Lue)) ۹۹۷ G>T (p.Arg ۲۹۳۰(c. KIFمشکوک به ایجاد سندرم ژوبرت
Publish place: 11th National Conference on Modern Studies and Research in Biology and Natural Sciences of Iran
Publish Year: 1403
Type: Conference paper
Language: Persian
View: 65
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
BSCONF11_118
Index date: 24 December 2024
بررسی In silico یک جهش بد معنی در ژن Lue)) ۹۹۷ G>T (p.Arg ۲۹۳۰(c. KIFمشکوک به ایجاد سندرم ژوبرت abstract
سندرم ژوبرت۱ (JBTS) یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب و وابسته به × است . مشخصه سندروم ژوبرت شامل هیپوپلازی ورمیس مخچه ۲ و ناهنجاری ساقه مغز است و نشانگر تشخیصی آن "علامت دندان مولر۳" است (۱). JBTS با اختلال عملکرد مژک های اولیه ۴ مرتبط است ، زیرا محصولات ژنی که با این اختلال مرتبط هستند، در مژک های اولیه نقش ایفا می کنند (۲). ژن KIF بدلیل نقش دوگانه آن به عنوان جزئی از مسیر سیگنالینگ ۵Hh و یک پروتئین حرکتی مژکی مورد توجه است . از بین رفتن بیان KIF در سلول باعث ایجاد نقص در تشکیل مژکها، تکثیر غیرطبیعی سانتروزومی و تکه تکه شدن شبکه گلژی می شود (۳). در این مطالعه ما با کمک تکنیک توالی یابی کل اگزوم ۶ WES در یک جنین سقط شده مشکو ک به سندروم ژوبرت، یک جهش جدید در ژن KIF۷ (c.۲۹۳۰ G>T (p.Arg ۹۹۷ Lue) شناسائیشد. تاثیر این جهش بدمعنی را بر پروتئین های حاصل از بیان ژن ۷KIF با الگوریتم ها ی مختلف شامل: SIFT ،۲-PolyPhen ، SNP-PhD ، PROVEAN ، mutant-I ، MUpro ، XF-fathmm و CADD بررسی شد. نتایج حاصل ازاین الگو ریتم ها نشان داد که این جهش به احتمال زیاد بیماری زا است اما برای اثبات ا ین موضوع باید تجزیه و تحلیلهایsegregation-co در خانواده انجام شود .
بررسی In silico یک جهش بد معنی در ژن Lue)) ۹۹۷ G>T (p.Arg ۲۹۳۰(c. KIFمشکوک به ایجاد سندرم ژوبرت Keywords:
بررسی In silico یک جهش بد معنی در ژن Lue)) ۹۹۷ G>T (p.Arg ۲۹۳۰(c. KIFمشکوک به ایجاد سندرم ژوبرت authors
نگین نجار
دانشجوی ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی دانشگاه مازندرا ن
امید جزایری
استادیار ژنتیک گروه سلولی و مولکولی دانشکده علوم پایه دانشگاه مازندران- بابلسر
عذرا مرادعلی بیگی
دکتری عمومی و مشاور ژنتیک اداره بهزیستی شهرستان بابل
