بررسی جهش ها در اگزونهای 19 و 22 ژن MYH7 در بیماران HCM در استان چهارمحال و بختیاری

هایپرتروفیک کاردیومایوپاتی ( HCM ) رایجترین نوع از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است که 2/ 0 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده است، همچنین رایجترین علت مرگ قلبی ناگهانی ( SCD)در جوانان زیر 35 سال است. تا کنون بیش از 900 جهش در حدود 20 ژن مربوط به این بیماری یافت شده که اغلب این ژنها پروتئین های سارکومری را کد می کنند از جمله: MYBPC ،MYH7 و TNNT2 . حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزونهای 24 - 8 از ژن MYH7 است که کد کننده زنجیره سنگین میوزین بتا می باشد. هدف: در مطالعه حاضر، ما احتمال حضور موتاسیونهای مربوط به ژن MYH7 را در اگزونهای 19 و 22 که بیشترین موتاسیون در آنها مشاهده شده، در 30 بیمار HCM در استان چهارمحال و بختیاری بررسی کردیم. روش مطالعه: DNA به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج، سپس با استفاده از تکنیک PCR- SSCP بررسی شده، در نهایت جهش های احتمالی برای تعیین توالی انتخاب گردیده و نتایج با استفاده از نرم افزار Chromas و سرورهای BLAST و ClustalW تجزیه و تحلیل شدند. یافته ها: در اگزون 19 جهشی یافت نشد اما در اگزون 22 دو جهش یافت شد که شامل یک جایگزینی G>A 10824 در خانمی 73 ساله بدون سابقه فامیلی و یک دخول 10864G Ins در خانمی 60 ساله با سابقه فامیلی بودند. بحث:از آنجا که تغ ییرات یافت شده قبلا گزارش نشده است، برای دخیل بودن این تغ ییرات در بیماری نیاز به بررسی سایر افراد بیمار خانواده دارد. نتیجه گیری: نتایج نشان داد که موتاسیون در ژن MYH7 می تواند در بیمارانی که سابقه فامیلی از HCM ندارند نیز پیدا شود، همچنین لازم است تا برای نتیجه گیری بهتر سایر اگزونها نیز مورد مطالعه قرار گیرند.

Keywords:

ا HCM , ژن MYH , جهش , PCR- SSCP