بررسی جهش ژن ATPase6 میتوکندریایی در مردان ایرانی مبتلا به واریکوسل

مقدمه: واریکوسل اتساع و پیچخوردگی غیرطبیعی وریدهای شبکه درهم پیچیده پامپینیفورم داخل طناب اسپرماتیک است. واریکوسل باعملکرد بیضوی معیوب و ناباروری مردان در ارتباط است اما مکانیسمهای ملکولی که بارداری را در این بیماری تحت تاثیر قرار میدهند به وضوح شرح داده نشده است. در بیماران مبتلا به واریکوسل، تعداد کل اسپرمها و میزان تحرک آنها در مایع منی کاهش مییابد ATP از طریق فسفریلاسیون اکسیداتیو میتوکندری تولید میشود و اینATPهم در بیوسنتز اسپرم طی اسپرماتوژنز و هم در تحرک اسپرم طی لقاح اهمیت دارد. از اینرو، نواقص فسفریلاسیون اکسیداتیو میتوکندری میتواند در اسپرماتوژنز و تحرک معیوب اسپرم در بیماران مبتلا به واریکوسل نقش داشته باشد. بنابراین هدف از این مطالعه بررسی جهشهای ژنATPase6میتوکندریایی در بیماران مبتلا به واریکوسل است. مواد و روشهاDNAژنومی از خون محیطی 60 مرد مبتلا به واریکوسل و 60 مرد بارور به عنوان گروه کنترل استخراج شد. بررسی ملکولی جهشهای ژن ATPase6 میتوکندریایی با تکنیکPCR-SSCPانجام شد. در نهایت تعیین توالی دقیقDNA از نمونههایی کهالگوی باندی متفاوتی درSSCPداشتند برای شناسایی جهش ها مورد استفاده قرار گرفت. نتایج: ما فقط در یکی از بیماران یک جابجایی نوکلئوتیدیm.9063A>Gدر ژنATPase6یافتیم. جابجایی نوکلئوتیدیm.9063A>Gاسیدآمینه اش را تغییر نمیدهد نتیجهگیری: مطالعه ما نشان داد که ژنATPase 6میتوکندریایی نقش مهمی در واریکوسل ایفا نمیکند، اما پیشنهاد میکنیم این مطالعات برای یافتن ارتباط ملکولی دقیق میتوکندری با این بیماری پیگیری شوند

Keywords:

واریکوسل , میتوکندری , ژنPCR-SSCP , ATPase6