اساس مولکولی و تشخیص ژنتیکی بیماری نیمن پیک تیپ A و B
Publish Year: 1394
Type: Conference paper
Language: Persian
View: 1,908
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دانلود نمایند.
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
BPCONF02_066
Index date: 8 May 2016
اساس مولکولی و تشخیص ژنتیکی بیماری نیمن پیک تیپ A و B abstract
نیمن پیک یا به عبارت دیگر NPD به گروهی از بیماری های ذخیره ای لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب اطلاق می گردد که به صورت هتروژن است و سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می شود. جهش در ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز ( SMPD1) سبب NPD تیپ A و B می گردد که کمبود کامل یا جزئی آنزیم اسفنگومیلیناز ( ASM ) را به دنبال دارد. فرم A، فرم حاد و عصبی بیماری است و کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز در این فرم شدیدتر می باشد. فرم B ، فرم خفیف تر و غیر عصبی آن است که سطح بالاتری از ASM را دارند. ASM برش هیدرولیتیک اسفنگومیلین را در لیزوزوم کاتالیز می کند که در نتیجه آن فسفوکولین و سرامید در لیزوزوم تولید می شود. بنابراین در نتیجه ی کمبود ASM ، اسفنگومیلین و یکسری لیپید ثانویه دیگر در نسوج مختلف بدن از جمله کبد، طحال، مغز استخوان، گره های لنفاوی، ریه و سیستم عصبی مرکزی به صورت غیر طبیعی تجمع می یابند و سبب اختلال در عملکرد یا آسیب به بافت ها می شوند و علائم بالینی مختلفی را به وجود می آورند که مهم ترین آنها عبارتند از: هپاتواسپلنومگالی (بزرگ شدن همزمان کبد و طحال)، مشکلات ریوی و هایپوتونیا. یکی از روش های تشخیصی در این بیماری استفاده از مارکرهای چند شکلی است که به عنوان روشی متناوب در تشخیص مولکولی بیماریهای ژنتیک مورد استفاده قرار می گیرند. روشهای Sequencing و Micro array هم نیز به عنوان تکنیک هایی برای تشخیص مولکولی بیماری استفاده می شوند.
اساس مولکولی و تشخیص ژنتیکی بیماری نیمن پیک تیپ A و B Keywords:
اساس مولکولی و تشخیص ژنتیکی بیماری نیمن پیک تیپ A و B authors
نسیم ابراهیمی
کارشناس ارشد ژنتیک مولکولی