بررسی اپیدیمولوژی جهش های شایع اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز با علت نامشخص
Publish place: Navid No Journal، Vol: 18، Issue: 61
Publish Year: 1394
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 973
This Paper With 8 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
JR_NNJ-18-61_003
Index date: 18 September 2016
بررسی اپیدیمولوژی جهش های شایع اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز با علت نامشخص abstract
سابقه و هدف: در این مطالعه اریتروسیتوز اولیه به دلیل نقص در سلول های مادر خون ساز اتفاق م یافتد و این سلو لها به اریتروپویتین حساس می شوند. شناخته شده ترین نقص اکتسابی جهش JAK2V617F است که در 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا دیده م یشود. این جهش در اگزون 14پروتئین JAK2 اتفاق م یافتد. جهش های دیگری که با اریتروسیتوز همراه است جهش در اگزون 12 پروتئین JAK2 است که تعداد این جه شها نسبتاً زیاد است. ما در این مطالعه شیوع چهار جهش شایع اگزون 12 را در بیماران مبتلابه اریتروسیتوز شهر مشهد م یسنجیم. مواد و رو شها: 146 بیمار مبتلابه اریتروسیتوز در یک بررسی مقطعی مورد مطالعه قرار گ ر ف ت ن د . D N A ب ی م ا ر ا ن ا ز ن ظ ر ج ه ش ه ا یK539L ، H538- 539L،F537K539delinsL و N542-E543del با استفاده از روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفتند. برای آشکاری سازیمحصولات PCR از ژل آگاروز 2 درصد استفاده شد.یافت هها: میانگین سنی بیماران ۱۹ .۷۹ ± 36 سال و میانگین سنی بیماران بدون جهش ۱۸.۸۸ ± ۴۴ .۶۲ سال بود. بر اساس نتایج این مطالعه از بین چهارجهش مورد بررسی اگزون 12 پروتئین JAK2 ، تنها جهش N542-E543del در 2 بیمار )یک مرد و یک زن( مشاهده شد.نتیج هگیری: بر اساس اطلاعات به دست آمده از این مطالعه مشخص شد که جه ش در اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتا به اریتروسیتوز بدون علت شایع نیست. با توجه به شیوع کم این جهش در مطالعه ی ما، جهت ارائه گزارش جامع تر از شیوع این جهش در بیماران اریتروسیتوز بدون علت پیشنهاد می شود که مطالعاتی با حجم نمونه بیشتر انجام و یا از روش توالی یابی DNA به جای ARMS-PCR استفاده شود
بررسی اپیدیمولوژی جهش های شایع اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز با علت نامشخص Keywords:
بررسی اپیدیمولوژی جهش های شایع اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز با علت نامشخص authors
حسین آیت اللهی
فلوشیپ پاتولوژی مولکولی- استادیار دانشگاه علوم پزشکی مشهد
محی الدین برزگر
کارشناس ارشد هماتولوژی و بانک خون-مربی آموزشی دانشکده پیراپزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه
حسین رحیمی
فوق تخصص هماتولوژی-دانشیار دانشگاه علوم پزشکی مشهد
مریم شیخی
کارشناس ارشد - مرکز تحقیقات مولکولی سرطان دانشگاه علوم پزشکی مشهد