گزارش یک مورد سندرم کارسینوم بازال سل متعدد

مقدمه : سندرم کارسینوم بازال سل متعدد (BCC) یا سندرم گورلین اختلالی فامیلیال با ارث اتوزوم غالب می باشد، در اینسندرم BCC متعدد با شروع از سنین پایین و ترکیبی از اختلالات فنوتیپی دیگر از جمله ظاهر خاص صورت مثل پیشانی برجسته، پل بینی پهن و هیپرتلوریسم ،کیستهای فک، پیتهای کف دست و پا، ماکروسفالی، انومالیهای اسکلتی ومهره ای مثل دنده دوشاخه،دنده گردنی و کیفواسکولیوز،اختلالات CNS ازجمله دیسژنزی کورپوس کالوزوم ،کلسیفیکاسیون فالکس سربری (درسنین پایین تر) و نقص منتال دیده می شود. معرفی بیمار : بیماری که شرح داده می شود زن 25 ساله ای است که با ضایعات پوستی پیشرونده و متعدد با اندازه های مختلفدر گردن، قسمت فوقانی تنه وزیر بغل (BCC متعدد) ، پیتهای کف دست وپا، کیست فک، دنده گردنی و دنده دوشاخه و همانژیوم کبدی مراجعه نموده است.نتیجه نهائی : با توجه به علایم بالینی ،گزارش پاتولوژی بیوپسی ضایعات پوستی وگزارش رادیوگرافیهای بیمار برای وی سندرمBCC متعدد (سندرم گورلین) مطرح گردید.

Keywords:

سندرم کارسینوم بازال سل , پیت کف دست و پا , سندرم گورلین