بررسی موتاسیون های نادر یا ناشناخته بتاتالاسمی در ناحیه شمال غرب ایران با استفاده ازروش های GAP-PCR و Sequencing

سابقه و هدف: تالاسمی، شایع ترین بیماری های تک ژنی، مربوط به سنتز هموگلوبین هستند. بتاتالاسمی در نتیجه جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می شود. جهش های مربوط به این بیماری بیشتر از نوع جهش های نقطه ای می باشد. هدف از این مطالعه، تشخیص جهش های نادر بتاتالاسمی به روش توالی یابی، GAP-PCR، جهت تکمیل تابلوی جهش های منطقه شمالغرب کشور و در نتیجه ارتقای کیفیت و سرعت بررسی مولکولی بتاتالاسمی در منطقه شمال غرب کشور است. مواد و روش ها: در این مطالعه 118DNA فرد مینور (هتروزیگوت) و ماژور (هوموزیگوت) که فاقد جهش های شایع بتاگلوبین بودند انتخاب گردید. DNA به روش salting out از خون کامل استخراج گردید و برای شناسایی و بررسی جهش هیا ناشناخته از روش های GAP-PCR، توالی یابی 27 نوع جهش مختلف یافت گردید. از 118 نمونه، در 116 مورد جهش شناسایی گردید و در 2 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. یعنی در 3/98% موارد جهش یافت شده و در 1/7% موارد جهش ها ناشناخته باقی ماندند. بحث و نتیجه گیری: بررسی و شناسایی موتاسیون های نادر و یا جدید در فرآیندهیا غربالگری جمعیتی، مشاوره ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی از اهمیت زیادی برخوردار است. لحاظ کردن موتاسیون های نادر در سیستم غربالگری فاقد ارزش است چون تعداد این موتاسیون ها خیلی کم است. یافته ها نشان می دهد که موتاسیون های نادر یا ناشناخته بتاتالاسمی در ناحیه شمالغرب ایران با سایر مناطق ایران متفاوت است.

Keywords:

تالاسمی , بتاگلوبین , GAP-PCR , توالی یابی