بررسی پلی مورفیسم rs1801130 و جهش های جدید اطراف آن در اگزون شماره 4 ژن MTHFR در بیماران مبتلا به رماتیسم مفصلی در جمعیت اصفهان

مقدمه: آرتریت روماتویید یک اختلال التهابی مزمن است که از نشانه های اصلی آن التهاب پایدار در بافت سینوویال مفصل می باشد. علاوه بر فاکتورهای محیطی، عوامل ژنتیکی نیز در پاتوژنز این بیماری موثر می باشند. ژن MTHFR به واسطه اعمال اثر بر سطح هموسیستیین، تبدیل هموسیستیین به متیونین را کاتالیز می کند. برای مشخص شدن ارتباط احتمالی چند شکلی rs1801130 واقع در اگزون شماره 4 ژن MTHFR که با نام C677T نیز مطرح می باشد با ریسک ابتلا به RA ، این مطالعه در جمعیت اصفهان انجام شده است. نمونه گیری و روش ها : پژوهش حاضر یک مطالعه مورد شاهدی است که بر روی 50 بیمار RA و 50 فرد شاهدمتناسب انجام شده است. پس از دریافت فرم رضایت نامه از بیماران مبتلا و افراد شاهد متناسب، استخراج DNA از خون محیطی به روش رسوب نمکی انجام شد. به کمک پرایمرهای اختصاصی و ماشین ترموسایکلر، واکنش زنجیره پلیمراز (PCR) برای تکثیر توالی مورد نظر به کار گرفته شد. بررسی باندهای تک رشته مورد نظر توسط تکنیک SSCP انجام شد تا وجود جهش جدید در اطراف منطقه تکثیر شده حاوی پلی مورفیسم موردنظر مطالعه گردد. نتایج و بحث : با توجه به عدم وجود تفاوت در الگوی باند تک رشته، هیچ جهش جدیدی بین این دو گروه مشاهده نگردید. بر این اساس، یک مقایسه ژنتیکی بین دو گروه بیمار RA و افراد شاهد متناظر انجام شد و مشخص گردید که جهش جدیدی در جمعیت مورد مطالعه در اصفهان مشاهده نمی شود.

بررسی پلی مورفیسم rs1801130 و جهش های جدید اطراف آن در اگزون شماره 4 ژن MTHFR در بیماران مبتلا به رماتیسم مفصلی در جمعیت اصفهان Keywords:

آرتریت روماتویید , SSCP , جهش C677T