بررسی پلیمورفیسم rs1801131 و جهش های جدید اطراف آن با روش SSCP در بیماران مبتلا به رماتیسم مفصلی در جمعیت اصفهان

مقدمه: روماتیسم مفصلی (RA) یک اختلال التهابی مزمن است که با علایم التهاب سینویوم همراه با تخریب غضروف مفاصل و استخوان همراه می باشد. علاوه بر فاکتورهای محیطی، عوامل ژنتیکی نیز در پاتوژنز این بیماری موثر می باشند. محصول ژن MTHFR مسیول احیای فرم در حال گردش فولات (5 و 10- متیلن تتراهیدروفولات) به متیونین می باشد. برای مشخص شده ارتباط احتمالی چند شکلی (A1298C)؛rs1801131 با ریسک ابتلا به RA و همچنین شناسایی جهش های جدید اطراف آن واقع در اگزوه شماره 7 ژن MTHFR، این مطالعه در جمعیت اصفهان انجام شده است. نمونه گیری و روش ها: در پژوهش مورد شاهدی حاضر بر روی بیمار RA و فرد شاهد که از نظر سن و جنس همسان سازی شده بود مطالعه انجام گرفت. پس از دریافت فرم رضایت نامه از بیماران مبتلا و افراد شاهد متناسب، استخراج DNA از خون محیطی به روش رسوب نمکی انجام شد. به کمک پرایمرهای اختصاصی، واکنش زنجیره پلیمر از (PCR) برای تکثیر توالی مورد نظر که حاوی پلی مورفیسم انتخابی بود به کار گرفته شد. بررسی باندهای تک رشته موردنظر توسط تکنیک SSCP انجام شد تا وجود جهش جدید در اطراف پلی مورفیسم موردنظر نیز بررسی گردد. نتایج و بحث: مقایسه نمونه بیار با فرد شاهد متناظر انجام شد و با توجه به عدم وجود تفاوت در الگوی باند تک رشته، هیچ جهش جدیدی بین این دو گروه مشاهده نگردید. بر این اساس، یک مقایسه ژنتیکی بین دو گروه بیمار RA و افراد شاهد متناظر انجام شد و مشخص گردید که جهش جدیدی در جمعیت مورد مطالعه در اصفهان مشاهده نمی شود.

Keywords:

آرتریت روماتویید , SSCP , جهش A1298C