میاستنی گراویس چشمی با تیتر بالای آنتی بادی Anti-MuSK در یک دختر جوان: گزارش مورد نادر در شمال ایران

مقدمه: میاستنی گراویس (MG) یک بیماری خودایمنی که با اختلال در پیوستگاه نوروماسکولار منجر به تظاهر بیماری بصورت ضعف عضلانی و خستگی مزمن می گردد. بیماران مبتلا به MG می بایست بر اساس آنتی بادی های سرمی و ویژگی های بالینی طبقه بندی شوند. در گزارش مورد حاضر، یک دختر جوان که مبتلا به MG چشمی و مثبت از نظرآنتی بادی Anti-MuSK مطرح می گردد.معرفی مورد: بیمار دختر 16ساله که به دنبال تظاهر تدریجی پتوز و دوبینی از یکماه قبل، به کلینیک نورولوژی مراجعه می کند. در معاینات نورولوژیک، پتوز دوطرفه غیرقرینه به همراه محدودیت حرکات چشمی در تمامی جهات مشهود بود. بیمار هیچگونه ضعف عضلانی در سایر نواحی سر، صورت و اندام نداشت. همچنین رفلکس عمقی تاندونی و حس سطحی طبیعی بنظر می رسید. با تشخیص احتمالی میاستنی گراویس، آزمایش انتی بادی ضد گیرنده استیل کولین و Anti-MuSK درخواست شد که از نظرآنتی بادی Anti-MuSK مثبت بود. تست ادروفونیوم و RNS برای بیمار انجام شد که مثبت بود. در نتیجه برای بیمار با تشخیص MG چشمیAnti-MuSK مثبت، مستینون، پردنیزولون و آزاتیوپورین شروع شد. و پس از گذشت 3ماه علایم بیمار بهبود یافت. بحث و نتیجه گیری: با توجه به بررسی متون قبلی، درگیری افتالموپلژیک خالص در بیماران MG با Anti-MuSK مثبت نادر به شمار می رود بویژه بروز آن در سن پایین و عدم جنرالیزه شدن پس از یکسال پیگیری. این مساله لزوم توجه بیشتر و ارزیابی مجدد بیماران از نظر آنتی بادیAnti-MuSK بویژه بیماران مبتلا به درگیری چشمی با تست انتی بادی ضد گیرنده استیل کولین منفی را می طلبد.

Keywords:

میاستنی گراویس , بیماری خود ایمنی , فرم چشمی , کیناز مختص عضله