گزارش یک مورد تشنج مقاوم به دلیل هیپومنیزیمی

مقدمه: هیپومنیزیمی با هیپوکلسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که به علت کاهش جذب روده ای افزایش هدر رفتن کلیوی منیزیوم می باشد. بیماران مبتلا دچار موتاسیون هایی در ژن TRPM۶هستند که در کلیه روده بیان میشود. بیماران در سن دو تا هشت هفتگی دچار تشنج، ترمور، تتانی یا بی قراری می شوند که به دلیل هیپومنیزیمی شدید (( ۰.۲-۰.۸mg/dl هیپوکلسمی ثانویه است.• معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر۴ ماهه که به علت هیپوتونی تشنج مقاوم علیرغم مصرف دوز کامل داروهای ضد تشنج مراجعه کرده. در بدو بستری هیپومنیزیمی (۰.۵=Mg) با حد نرمال ۲.۳-۱.۵ میلی گرم در دسی لیتر هایپوکلسمی معادل ۶.۶ با حد نرمال(Ca=۸-۱۱) داشت. در معاینه جز رفلکس قرنیه پلکی مختل کاهش شنوایی مشکل دیگری نداشت. سایر الکترولیتها، معاینه چشم، آزمایشات متابولیک، رفلکسهای وتری عمقی نرمال بود.در MRIآتروفی مختصر مغزی هیپومیلینیزاسیون مشاهده شد.بیمار تحت درمان با سولفات منیزیم وریدی قرار گرفت ولی به محض تبدیل منیزیم به نوع خوراکی افت منیزیم قابل توجه رخ می داد نهایتا با توجه به دفع ادراری رندوم منیزیم که معادل ۰.۶ (با حد نرمال ۰.۴۸ بود برای بیمار هیپومنیزیمی با هیپوکلسمی ثانویه مطرح شد. با این احتمال درمان با دوز بالای منیزیوم از محلول سیترات منیزیم کلرید منیزیم به میزان گرم در روز آغاز شد با این درمان تشنج کنترل شد از عوارض این درمان اسیدوز متابولیک بود که بیمار نیز با حمله اسیدوز تاکی پنه مراجعه کرد تحت درمان با محلول شول قرار گرفت داروی ضد تشنج در حال کاهش است بیمارتشنج نداشته.• بحث نتیجه گیری:با توجه به تظاهر بیماری که بصورت تشنج مقاوم بوده است از مهمترین علل تشنج مقاوم شیرخواران باید اختلالات الکترولیتی را مد نظر قرار داد. که از این میان هایپومنیزیمی به ندرت رخ داده زمینه ژنتیکی برای آن وجود دارد.

Keywords:

هیپومنیزیمی-هیپوکلسمی-تشنج مقاوم