میزان بروز بتا تالاسمی ماژور و علت آن در شهرستان کرمان طی سالهای 1391 تا 1396

زمینه و هدف: بتا تالاسمی یک نوع کم خونی ارثی اتوزومال مغلوب و شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایران است. پیشگیری از بروز این بیماری، یکی از مهم ترین برنامه ها در نظام سلامت کشور است. هدف این مطالعه تعیین میزان بروز بتا تالاسمی ماژور و بررسی علت آن در شهرستان کرمان طی سالهای 1391 تا 1396 بود.روش کار: در این مطالعه توصیفی، همه بیماران بتا تالاسمی که طی سالهای 1391 تا 1396 متولد شده بودند مشارکت داده شدند. اطلاعات بیماران از فرم کشوری بررسی اپیدمیولوژیک موارد بروز بیماریهای ژنتیک که از طریق مصاحبه حضوری با والدین بیمار و اطلاعات موجود در پرونده های ژنتیک، بهداشتی خانوار و درمان بیماران تکمیل شده بود، استخراج گردید.یافته ها: میزان بروز تالاسمی ماژور 0/79 در ده هزار تولد زنده بود، که از میزان بروز کشوری 1) در 10000 تولد زنده) کمتر است. از 8 بیمار متولد شده، 3 مورد (% 37/5) حاصل ازدواج زوجینی بودند که قبل از اجرای برنامه غربالگری ازدواج کرده بودند و از ناقل بودن خود بی اطلاع بودند. 2 مورد (%25) جهش غیر همسان و 1 مورد (%12/5) با علت ناشناخته (عدم همکاری جهت تعیین نوع جهش ژن بعد از تولد کودک بیمار) بود. عدم همکاری در 2 زوج (عدم سقط جنین مبتلا به تالاسمی و عدم انجام تشخیص قبل از تولد در زمان بارداری) از دیگر موارد علت بروز بوده است.نتیجه گیری: با توجه به اینکه مهمترین علت بروز بیماری، عدم شناسایی زوجین ناقل تالاسمی ازدواج کرده قبل از شروع برنامه غربالگری مطرح شد، لذا تقویت تیم مراقبت، همکاری متخصصین زنان و ماماهای بخش خصوصی در شناسایی زنان باردار مشکوک به تالاسمی مینور در هفته های اول بارداری و ارجاع آنها به مرکز مشاوره ژنتیک برای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ضروری است.

Keywords:

بروز , بتا تالاسمی ماژور , علت , کرمان