کشف ارتباط اسنیپ-بیماری در داد ه های ژنوم سراسری

عامل اصلی در ایجاد بیماری های دارای منشا ژنتیکی، در مطالعه ی توالی DNA قابل شناسایی است. با پیشرفت علم ژنتیک دانشمندان به تاثیر همزمان و هم افزای ژن ها در ایجاد صفات (و همچنین بیماری های) چندژنی پی بردند. شایع ترین نوع تغییرات ژنتیکی، پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (اسنیپ) است. چند شکلی های تک نوکلئوتیدی، تفاوت یافت شده در یک نوکلئوتید نسبت به موقعیت مشابه آن در توالی DNA است. در حیطه مطالعه ی داده های ژنی باابعاد بالا، یک چالش اساسی تشخیص انواع اسنیپ هایی است که در بروز یک بیماری به صورت غیرخطی باهم ارتباط دارند و باعث ای جاد بیماری می شوند در حال حاضر روش های گوناگونی برای کشف فعل و انفعالات اسنیپ ها ارائه شده است. الگوریتم جست وجوی هارمونی HS یک روش فراابتکاری نسبتا جدید می باشد. این الگوریتم در حل مساله کشف تعاملات اسنیپ ها، از مدل سازی فرایندی که یک آهنگ ساز برای زیباتر کردن یک قطعه موسیقی طی می کند، استفاده و تعاملات اسنیپ ها را شناسایی می کند. در این پژوهش با استفاده از بهبود روش تولی د جمعیت الگوریتم جست وجوی هارمونی در مساله ذکر شده و با توجه به وجود ارتباطاتی که در سطح ژنوم بین مارکرهای ژنتیکی وجود دارد، یک روش جدید برای تعریف جمعیت اولیه ارائه شده است.در این راهکار یک نوع گروه بندی برای اسنیپ ها بر اساس مکان قرار گیری آنها بر روی توالی DNA،ارائه می شود. بر اساس این گروه بندی چند ویژگی مهم به این جمعیت اضافه می شود: از تمامی اسنیپ ها برای تولید جمعیت اولیه استفاده می شود، بر اساس ارتباطات ژنتیکی طبیعی بین مارکرهای ژنتیکی این گروه بندی انجام می شود، و در نهایت به نواحی ژنی با پتانسیل بالاتر برای در بر داشتن روابط اپیستازی در تولید جمعیت اولیه وزن بیشتری داده می شود. نتا یج برا ی داده های مصنوعی و واقعی نشان می دهد که قدرت این الگوریتم در تشخیص تعاملات جفت اسنیپ های مرتبط افزایش می یابد. نتایج برای داده های مصنوعی و واقعی نشان می دهد که قدرت این الگوریتم در تشخیص تعاملات جفت اسنیپ ها افزایش می یابد و با این روش توانستیم جفت اسنیپ های عملکردی را برای مجموعه های بیشتری از داده های مصنوعی تشخیص دهیم. علاوه بر این، میزان تعداد ارزیابی های لازم (تکرارهای الگوریتم) برای یافتن اسنیپ ها با وجود افزایش دقت و کاهش زمان اجرا، کاهش یافت

Keywords:

پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی , داده های ژنی , الگوریتم جست وجوی هارمونی