بررسی تنوع میزان بیان ژن نورفیبرومین در بیماران هتروزیگوت مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱

بیماری نورفیبروماتوز Neurofibromatosis, NF نوعی بیماری ژنتیکی است که به صورت آتوزمال غالب به ارث می رسد. شیوع نورفیبروماتوز نوع ۱ NF۱ که بنام رکلینگهاوزن نیز خوانده می شود ۱ در هر ۳۵۰۰ نفر بوده و علائم تشخیصی آن وجود انواع اختلالات پوستی و عصبی محیطی است. جهش های بسیار زیادی در ناحیه کدکننده و یانواحی کنترلی این ژن شناسایی شده است که بر میزان بیان آن تاثیر گذارند و همچنین متیلاسیون DNA نیز از جمله مهم ترین تغییرت اپی ژنتیکی است که منجر به توقف رونویسی و تغییر بیان این ژن می گردد. عواملی مانند زئوبیوتیک ها می تواند بر متیلاسیون تاثیرگذار باشد و شدت بروز بیماری، علائم فنوتیپی و بروز سرطان را در افراد مبتلا افزایش دهد. در این پژوهش به منظور بررسی کمی میزان بیان ژن نورفیبرومین از ۱۰ فرد بیمار هتروزیگوت مبتلا به نورفیبروماتوز نوع ۱ در ایران که بصورت داوطلب آماده همکاری شدند نمونه خون گرفته شده و بیان این ژن به کمک روش real time-PCR مورد ارزیابی قرار گرفت. بررسی های آماری نشان داد که اختلاف معنی داری بین میزان بیان این ژن در افراد مختلف وجود دارد. با توجه به میزان بالای جهش های موجود در این ژن تعیین کمی میزان بیان ژنو نورفیبرومین می تواند بعنوان مارکری برای تعیین هاپلوتیپ ژن مورد استفاده قرار گیرد.

Keywords:

نوروفیبرماتوز نوع ۱- ژن NF۱ , نوروفیبرومین PCR , raeltime