ارزیابی جهش های ژن GPR۵۴ در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال
Publish Year: 1391
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 68
This Paper With 8 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IJOGI-15-28_001
تاریخ نمایه سازی: 28 مرداد 1402
Abstract:
مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR۵۴/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR۵۴ )G با تاخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موارد فامیلیال انجام شد. روشکار: در این مطالعه آینده نگر که در سال ۱۳۸۸-۸۳ انجام شد، ۲۲۵ کودک با بلوغ زودرس مراجعه کننده به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا )ع( مورد ارزیابی بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفتند و از بین آنها، ۲۵ کودک با بلوغ زودرس مرکزی که سابقه فامیلی بلوغ زودرس در بستگان درجه یک یا دو داشتند، انتخاب شدند. نمونه خون بیماران جهت ارزیابی گرفته شد و DNA استخراج شد و به کمک تکنیک واکنش زنجیره ای پولیمراز )PCR( تکثیر و تعیین توالی گردید و نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار سکوانچر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافتهها: در این مطالعه، موتاسیونی در ژن GPR۵۴ مشاهده نشد ولی سه نوع پلی مورفیسم مشخص شد: (rs۱۰۴۰۷۹۶۸(۲۴A>G در ۵۲% بیماران، (rs۳۰۵۰۱۳۲(۱۰۹۱T>A در ۴۴% بیماران و پلی مورفیسم جدید ۴۹۲C>G در یک بیمار مشاهده شد )۴%(. نتیجهگیری: پلی مورفیسم ژن GPR۵۴ در اکثر بیماران با بلوغ زودرس مرکزی وجود دارد.
Keywords:
Authors
نصرت قائمی
. دانشیار و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سمانه نوروزی اصل
استادیار و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران
محمدرضا عباس زادگان
دانشیار و فوق تخصص ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.
مارتا قهرمان
کارشناس ارشد ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
رحیم وکیلی
استاد و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :