شناسایی جهش جدید درژن IVD در بیماران مبتلا به ایزووالریک اسیدمی
Publish Year: 1395
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 2,619
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BSCONF03_009
تاریخ نمایه سازی: 6 اسفند 1395
Abstract:
بیماری ایزووالریک اسیدمی ( IVA ) یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب است که به دلیل اختلال در آنزیم ایزووالریک دهیدروژناز ( IVD ) و متابولیسم لوسین ایجاد می شود. شیوع این بیماری در کشور های مختلف بیشتر در آلمان، آمریکا و تایوان به ترتیب 67/000 : 1، 250/000 : 1 و 365/000 : 1 گزارش شده است. تاکنون 50 جهش اسپلایسینگ / کدینگ جدید در مورد ژن IVD در بیماران مبتلا به IVA یافت شده است. در پژوهش حاضر نیز جهش جدید c.548 G>A (p. D69N) یافت شد. این جهش که در سطح نوکلئوتیدی تبدیل گوانین به آدنین بوده و در سطح پروتئین جایگزینی آسپاراژین با آسپارتات می باشد.
Keywords:
Authors
حمید گله داری
استاد تمام ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
سجاد فلسفی زاده
دانشجو کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران ری، تهران، ایران
غلامرضا شریعتی
استادیار ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
رضا حاجی حسینی
استاد تمام بیوشیمی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران شرق، تهران، ایران
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :