بررسی فراوانی انواع جهشهای ژن بتاگلوبین در ناقلان بتاتالاسمی مراجعه کننده به شبکههای بهداشتی درمانی پاکدشت و ورامین

زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که وراثت آن از نوع اتوزومال مغلوب است و دارای شیوع زیادی در کشور ما میباشد. این پژوهش با هدف شناسایی انواع جهشهای بتاتالاسمی، طراحی شده است.مواد و روشها: این مطالعه از نوع توصیفی است که به بررسی فراوانی انواع جهشهای ژن بتاگلوبین در ناقالن بتاتالاسمی، مراجعه کننده به شبکههای بهداشتی درمانی پاکدشت و ورامین از سال 1376 تا 1392 پرداخته است. در کلیه مراحل انجام پژوهش، موازین اخالقی نظیر محرمانه بودن نام بیماران این تحقیق، مراعات گردید.یافتهها: از مجموع 26 جهش، بیشترین فراوانی جهشها مربوط به جهش1-IVSII فراوانی 4/24 %بود و در رتبه دوم جهش 5-IVSI با فراوانی 4/14 درصد قرار دارد. جهشهای 848-IVSII, n/c22، N/25bpdel-IVSI و 36-fr-37/N با فراوانی عدد یک )6/0 درصد( کمترین فراوانی را بخود اختصاص دادهاند. نتیجه گیری: در این مطالعه 1-IVSII شایعترین جهش شناسایی شد که با نتایج مطالعات سالهای اخیر در جمعیت ایرانی مطابقت دارد. نتایج تحقیق، میتواند به عنوان یک راهنما جهت امکان دسترسی سریعتر به نوع جهش در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی، به کار آید.

Keywords:

بتاتالاسمی , ژن بتاگلوبین , فاکتورهای خونی , موتاسیون , ایران