بررسی روند درمانی جهش های شایع در بیماری فیبروز کیستیک از طریق ژن درمانی

بیماری فیبروزکیستیک ( Cystic fibrosis , CF ) یک بیماری مزمن ژنتیکی و تنفسی است که بر سیستم های چندگانه بدن اثر میگذارد و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در بین سفید پوستان محسوب می شود. بروز جهش در ژن پروتئیی به نام CFTR(Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) علت اصلی این بیماری به شمار می آید. نوع و توزیع جهش ها در بین اقوام و گروه های نژادی مختلف بسیار متغیر است. بر اساس تحقیقات انجام شده حذف فنیل آلانین در موقعیت شماره 805 پروتئین CFTR (ΔF508) شایع ترین جهش در این بیماری محسوب می شود. به همین علت پیشرفت های اخیر در درمان CF بر تصحیح عملکرد پروتئین CFTR معیوب متمرکز شده است. امید به زندگی در بیماران CF در طول چند سال گذشته به دلیل درک بهتر بیماری و درمانهایی که با هدف از بین بردن کامل بیماری صورت گرفته افزایش یافته و تلاش های قابل توجهی در زمینه ژن درمانی برای یافتن یک درمان مستقل برای CF انجام شده است. در این بررسی تلاش ها برای پیشرفت ژندرمانی و چالشهای باقی مانده از طریق آنالیز وکتورهای ویروسی و غیرویروسی و همچنین پیشرفت های اخیر در توسعه ژنهای انتقالی با استفاده از DNA های کوچک حلقوی تحت عنوان Minicircle DNA و مولکول های خاص جهش یافته مورد ارزیابی قرار خواهد گرفت.

Keywords:

فیبروز کیستیک , CFTR , ژن درمانی , وکتور , Minicircle DNA