گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید
Publish Year: 1388
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 357
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_FEYZ-13-1_012
تاریخ نمایه سازی: 29 مهر 1398
Abstract:
سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم Xq28)X) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته می شود. معرفی بیمار: بیمار پسر 6 ساله ای بود (HA10) که به علت خونریزی های مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور 8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد. بحث و نتیجه گیری: یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستیین به آرژینین می شود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شمار EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می دهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد.
Keywords:
Authors
محمدعلی حسین پورفیضی
استاد دانشکده علوم دانشگاه تبریز
حبیب عنصری
استادیار گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه آزاد اسلامی واحد مرند
سمیه اکرمی
کارشناس ارشد گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه آزاد اسلامی واحد مرند
مهدی حقی
کارشناس ارشد گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه تبریز