رویکرد به بیمار با هپاتومگالی و هیپوگلیسمی

مقدمه: اختلالات متابولیسم گلیکوژن ، بیماری های ذخیره ای گلیکوژن ( GSDs ) از کمبود های آنزیم های مختلف یا پروتئین های ناقل در چرخه ی متابولیسم گلیکوژن ناشی می شود. گلیکوژن یافت شده در این بیماری ها از نظر کیفیت، کمیت یا هر دو غیر طبیعی هستند. GSD ها بر اساس ترتیب شناسایی نقص های آنزیمی بر اساس شماره طبقه بندی می شوند. این طبقه بندی شماره ای هنوز به طور وسیعی ، حداقل تا شماره ی VII کاربرد دارد. GSD ها هم چنین می توانند براساس ارگان درگیر و تظاهرات بالینی به گلیکوژنوز کبدی و عضلانی تقسیم شوند.بیشتر از 12 فرم گلیکوژنوز وجود دارد. کمبود گلوکز 6 فسفاتاز ( تیپ I )، کمبود اسید آلفا گلوکوزیداز لیزوزومی ( تیپ II) ، کمبود آنزیم شاخه شکن ( تیپIII) و کمبود فسفریلاز کیناز کبدی ( تیپ IX) شایع ترین هستند و به طور تیپیک در اوایل کودکی خود را نشان می دهند. کمبود میوفسفریلاز (تیپ V، بیماری مک آردل) شایع ترین نوع در نوجوانی و بزرگسالی می باشد. فراوانی تمام فرم های GSD حدود 1/20000 تولد زنده می باشد. ما در این مقاله قصد داریم به معرفی یک بیمار با هیپوگلیسمی و هپاتومگالی و اپروچ به آن که نهایتا به تشخیص GSD type III رسیدیم بپردازیم.معرفی بیمار : بیمار پسر بچه ی 2 سال و 3 ماهه ای اسن که به علت اختلال رشد قدی به پزشک مراجعه کرده است. شرح حال از گیجی و بی حالی صبح ها به هنگام ناشتا از یک سال قبل ، و بزرگ شدن شکم از 4 ماهگی دارد. کودک فرزند اول خانواده ، حاصل NVD ، با GA=39W ، وزن تولد 3750 گرم ( بین صدک 50 و 90 وزن برای سن تولد ) ، قد تولد 53 سانتی متر ( بین صدک 50 و 90 قد برای سن تولد ) ، دور سر 36 سانتی متر ( بین صدک 50 و 90 دور سر برای سن تولد ) بوده و سابقه ی بستری قبلی و مشکل خاصی طی دوران جنینی و نوزادی ندارد. پدر و مادر نسبت خویشاوندی دور دارند.در زمان مراجعه ، اندکس های رشدی کودک به شرح روبرو می باشند : وزن 11600 گرم ( بین صدک 10 و 25 وزن برای سن) ، قد 78.5 سانتی متر ( زیر صدک 5 قد برای سن ) و دور سر 49 سانتی متر ( روی صدک 50 دور سر برای سن) است. کودک از لحاظ شاخص های تکاملی زبان ، تکامل فردی اجتماعی ، تکامل حرکات خشن و تکامل حرکات ظریف و انطباقی نرمال می باشد. در معاینات فیزیکی دیستانسیون واضح شکم رویت شد که هپاتومگالی داشته و Span کبدی در معاینه حدود 12.5 سانتی متر تعیین شد. اسپلنومگالی نداشته ، فونتانل قدامی کودک به ابعاد 0.5 × 0.5 سانتی متر باز می باشد. سایر معاینات نرمال است.

Keywords:

کوتاهی قد , هپاتومگالی , هیپوگلیسمی , کتواسیدوز , نقص متابولیسم کربوهیدرات ها