تشخیص پیش از تولد جنین مبتلا به آنوفتالمی با بررسی پرزهای جنینی و استفاده از تکنیک SNP array

مقدمه: میکروفتالمی و آنوفتالمی جزو بیماری های نادر ودارای جنبه های پیچیده ژنتیکی می باشند که به صورت یک طرفه و دوطرفه بروز میکنند. میکروفتالمی با شیوع 1در 7000 دارای فراوانی بیشتری نسبت به آنوفتالمی با شیوع 1 در 30000 میباشد.الگوی وراثت اغلب به صورت اتوزوم مغلوب بوده اما گزارشاتی مبنی بر الگوی اتوزوم غالب نیز مشاهده شده است.ALDHA1 جزو خانواده ی ژنی سازنده رتینوئیک اسید می باشد که نقش حیاتی در تکوین بازی میکند.معرفی بیمار : در این مطالعه خانواده ای با یک فرزند پسر مبتلا به آنوفتالمی دوطرفه به این مرکز مراجعه نمود، پس از انجام مشاوره و معاینات لازم کودک فاقد هر گونه مشکل حرکتی، یادگیری و شناختی بود و کاریوتایپ نرمال گزارش شد. با بررسی شجره خانوادگی یکی دیگر از اعضای خانواده(دایی مادر کودک) با بیماری مشابه شناسایی گشت.توسط تکنیک SNP array با MApping بین بیماران سعی در یافتن منطقه ای مشترک دارای جهش بین دو بیمار صورت گرفت که منجر به شناسایی جهش جدیدی در کروموزوم 15 ناحیه ی q26 اگزون شماره 7 از ژن ALDH3A1 ((c.709G> A; p.Gly237Arg گشت. در حدود 1 ماه بعد با اطلاع از بارداری مجدد مادر توصیه به انجام تست پره ناتال و نمونه گیری CVS جهت بررسی جنین از نظر ابتلا به بیماری مشابه انجام شد که پس از بررسی ناحیه ی ژنی مورد نظر جهش مذبور شناسایی شد و با توجه به اطلاع به موقع والدین اگاهی لازم جهت ادامه یا ختم بارداری به والدین داده شد.بحث و نتیجه گیری: شناسایی جهش در ژن ALDH3A1 در بیماران مبتلا و تشخیص به موقع جنین مبتلا مانع از تولد نوزاد آنوفتالمی شد. بررسی های ژنتیک دقیق و شناسایی علت بسیاری از بیماری ها که زمینه ژنتیکی دارد نقش بسیار مهمی در پیشگیری از اابتلا به بیماری دارد.

Keywords:

میکروفتالمی , آنوفتالمی و ALDH3A1