بهبود دقت پیش بینی خطر بیماری پرفشارخون بر مبنای تغییرات ژنتیکی با استفاده از روش های یادگیری ماشین

از مهم ترین اهداف پزشکی شخصی، تسریع و افزایش دقت پیش بینی رخداد بیماری با استفاده از برر سی تغییرات ژنتیکی است. ژنوم انسان مجموعه ای از بیش از 3 میلیارد جفت باز آدنین، تیمین، گوانین و سیتوزین می باشد که تفاوت این توالی ها در افراد مختلف به عنوان مارکر ژنتیکی جهت تمایز ژنتیکی افراد تلقی می شود. یکی از روش های به دست آوردن ارتباط این تغییرات با بروز بیماری ها انجام مطالعات گسترده ژنومی می باشد. بیماری فشار خون یکی از مهم ترین بیماری های زمینه ساز بیماری های قلنی و عروقی است لذا روش هایی که بتواند در سنین ابتدایی عمر با دقت بالا خطر بیماری فشار خون را نشان دهد، پر اهمیت است. تاکنون برای پیش بینی این بیماری از روش های مختلب بالینی و منتنی بر ژنتیک استفاده شده است اما مشکل مهم این روش ها تعداد بالای متغیرهای ورودی به عنوان مارکر ژنتیکی و تعداد کم نمونه ها نسنت به آن می باشد. از روا هایی که می تواند بر این مشکلات غلنه کند روش های یادگیری ماشین اسات که با گنجاندن متغیرهای متعدد در مدل، دقت را نیز افزایش دهد. در مطالعه حاضر که بر روی مارکرهای ژنتیکی شرکت کنندگان در مطالعه 20 ساله ژنتیک کاردیومتابولیک تهران انجام شده است مدلی با دقت AUC 82 درصد ارائه شده است که در مقایسه با مدل های بالینی و ژنتیکی منتنی بر امتیاز خطر چندژنی دارای دقت بالاتریست. نتایج این مطالعه می تواند به بهینه سازی مطالعات مبتنی بر ماشین در حوزه سلامت کمک شایانی نماید

Keywords:

نمره خطر پلی ژنتیک , یادگیری ماشین , بیماری فشار خون , مارکر ژنتیکی