شناسایی جهش جدید در ژن MTOR در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس
Publish Year: 1395
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 685
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BSCONF03_042
تاریخ نمایه سازی: 6 اسفند 1395
Abstract:
بیماری توبروز اسکلروزیس پیچیده ( TSC ) یک بیماری اتوزومی غالب می باشد. ژن مورد هدف راپامایسین در پستانداران (MTOR) بیان کننده ی پروتئینی می باشد که نقش اصلی را در رشد و تکثیر سلول واتفاژی ایفا می کند. در این مطالعه با استفاده از روش نسل جدید توالی یابی ژنومی (NGS) جهش جدیدی در ژن c.5431C>T، MTOR در دو بیمار مبتلا به توبروز اسکلروزیس پیچیده یافت شد. بررسی ساختار کریستالوگرافی این پروتئین نشان می دهد که این جهش در دومین FAT در پروتئین mTOR قرار گرفته و از آنجایی که این دومین در اتصال به مهار کننده ی MTOR به نام دپتور میانکش برقرار می کند، ممکن است این جهش بر اتصال با این محدود کننده تاثیر بگذارد. این جهش بد معنی که در آن آرژنین به سیستئین تبدیل می شود احتمالاً بر پایداری این دومین و ساختار کلی MTOR تاثیربگذارد.
Keywords:
Authors
حمید گله داری
استاد تمام ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
زهرا کریمی
دانشجو کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران ری، تهران، ایران
غلامرضا شریعتی
استادیار ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
رضا حاجی حسینی
استاد تمام بیوشیمی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران شرق، تهران، ایران
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :