ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings
Login |Register |Help |عضویت کتابخانه ها
Paper
Title

تشخیص یک جهش هوموزیگوس جایگاه پیرایشی ژن SURF۱ در یک بیمار مبتلا به سندرم leigh

Year: 1399
COI: BIOCONF21_0392
Language: PersianView: 25
نسخه کامل این Paper ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

Authors

شکوه کمال زاده - گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری های نوین، دانشگاه علوم پز شکی آزاد ا سلامی، تهران، ایران
فرشید پروینی - گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه سمنان، سمنان ، ایران،
حسین فهیمی - گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری های نوین، دانشگاه علوم پز شکی آزاد ا سلامی، تهران، ایران
شاداب صالح پور - مرکز تحقیقات ژنومی ، بیمارستان لقمان ، دانشکده پزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ، ایران
محمد میریونسی - گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ، تهران ، ایران

Abstract:

سندرم leigh که تحت عنوان آنسفالومیلوپاتی نکروزدهنده تحت حاد خردسالان هم شناخته میشود یک اختلال پیشرونده عصبی شدید می باشد که دستگاه عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار میدهد. احتمال بروز این سندرم در جمعیت عادی، ۱ از ۴۰۰۰۰مورد تولد زنده ا ست. در این مطالعه، بیمار یک دختر ۲ و نیم ساله ا ست که حا صل ازدواج فامیلی می با شد و با علائمی از جمله تاخیر تکاملی، مشکل بلع، ناتوانی حرکتی و از د ست رفتن پیشرونده ذهنی به مرکز ژنتیک مراجعه نموده است. توالی یابی نسل جدید Illumina، جهت بررسی تمامی اگزون های بیش از ۲۲۰۰۰ ژن به علاوه ی برخی دیگر از نواحی مهم ژنومی دردختر مبتلا مورد ا ستفاده قرار گرفت. متعاقبا توالی یابی سنگر برای تایید جهش یافت شده در بیمار و والدین وی ا ستفاده شد. نتایج یک جهش هوموزیگوس جدید جایگاه پیرایشی ۳ʽ به صورت NM_۰۰۳۱۷۲.۳:c.۵۱۶-۱G>A ، در ژن SURF۱ را نشان داد. علاوه بر این، پدر و مادر این بیمار برای این جهش هتروزیگوت بودند. بررسی های بیوانفورماتیکی جهش جدید یافت شده در ژن SURF۱ با استفاده از نرم افزارهای mutation taster ، SIFT و mutation accessor پاتوژن بودن آن را تایید نمود. SURF۱ یکی از ژن های جهش یافته شایع در سندرم لی ا ست. محصول این ژن در تشکیل کمپلکس سیتوکروم c اکسیداز (COX) درگیر در زنجیره انتقال الکترون فرایند فسفریلاسیون اکسیداتیو نقش دارد. جهش در ژن SURF۱ موجب از دست رفتن عملکرد پروتئین کد شده و کاهش تشکیل کمپلکس های COX شده و بنابراین، منجر به بروز سندرم leigh می گردد. در مجموع، این مطالعه یک جهش پاتوژن جدید در ژن SURF۱ را در خانواده مطالعه شده آشکار کرد. چنین مطالعاتی می تواند در مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولدکمک شایانی باشد.

Keywords:

Paper COI Code

This Paper COI Code is BIOCONF21_0392. Also You can use the following address to link to this article. This link is permanent and is used as an article registration confirmation in the Civilica reference:

https://civilica.com/doc/1260362/

How to Cite to This Paper:

If you want to refer to this Paper in your research work, you can simply use the following phrase in the resources section:
کمال زاده، شکوه و پروینی، فرشید و فهیمی، حسین و صالح پور، شاداب و میریونسی، محمد،1399،تشخیص یک جهش هوموزیگوس جایگاه پیرایشی ژن SURF۱ در یک بیمار مبتلا به سندرم leigh،21th National & 9th International Congress on Biology،https://civilica.com/doc/1260362

Research Info Management

Certificate | Report | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این Paper را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

Scientometrics

The specifications of the publisher center of this Paper are as follows:
Type of center: Azad University
Paper count: 974
In the scientometrics section of CIVILICA, you can see the scientific ranking of the Iranian academic and research centers based on the statistics of indexed articles.

New Papers

Share this page

More information about COI

COI stands for "CIVILICA Object Identifier". COI is the unique code assigned to articles of Iranian conferences and journals when indexing on the CIVILICA citation database.

The COI is the national code of documents indexed in CIVILICA and is a unique and permanent code. it can always be cited and tracked and assumed as registration confirmation ID.

Support